Hiperlipoproteinemia Tipo 1

Escrito por rayaad, published 26 días.

Hola a todos.

Me gustaría compartir mi historia. Tengo 34 años, y me diagnosticaron LPLD (Hiperlipoproteinemia de Tipo 1), cuando tenía 3 años, tras haber ingresado más de 10 veces en el hospital.

Mis padres controlaron mi dieta hasta los 8 años, pero luego empecé a pedir mi paga para comer en el colegio, en lugar de traerme la comida hecha de casa. Ellos me daban dinero, y además me preparaban la comida baja en grasas, mientras que yo me lo gastaba todo en comida basura, para finalmente acabar de nuevo en el hospital. La lucha siguió así hasta que fui lo suficientemente maduro como para darme cuenta de que me estaba perjudicando a mí mismo.

Hace poco escuché hablar de Glybera, y de cómo puede curar la LPLD reparando el gen LPL, que es el responsable de la deficiencia de lipoproteína lipasa, y me puede curar.
Por ello, hace algunos meses me sometí a una prueba genética del gen LPL, y el resultado me sorprendió mucho: no había nada anormal, y mi hígado produce lipoproteína lipasa.

Hace 2 años decidí, entonces, analizar todos los genes relacionados con la Hiperlipoproteinemia. El fallo se encontraba en el gen APOC-2, el responsable de la producción de la Apolipoproteína CII. Por tanto, mi cuerpo no podía producir esta proteína.

Le dije a mi médico que esa era una buena noticia, y que lo que me diagnosticaron con 3 años no era cierto. Sin embargo, el diagnóstico no estaba equivocado porque en la Hiperlipoproteinemia de Tipo1 la Apolipoproteina CII es necesaria para ACTIVAR la lipoproteína lipasa.

En resumen, mi cuerpo produce lipoproteína Lipasa aunque no es activa, lo que significa que puede servir para reducir los triglicéridos, a no ser que MI CUERPO PRODUZCA también Apolipoproteína CII.

Desafortunadamente, la nueva terapia genética (Glybera) no me puede ayudar, pero ya estoy acostumbrado a mi dieta. De hecho, odio la comida grasienta, pero mi problema es que sigo siendo muy goloso :).

Gabir

Escrito por rayaad, published 26 días.