La terapia genética muestra un potencial inicial para un raro trastorno del sistema inmunitario

Sin tratamiento, la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X conduce a infecciones potencialmente letales

Robert Preidt

Traducido del inglés: martes, 8 de diciembre, 2015

SÁBADO, 5 de diciembre de 2015 (HealthDay News) -- La terapia genética podría restaurar la inmunidad en los niños y adultos jóvenes que sufren de un trastorno hereditario raro del sistema inmunitario llamado inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, informan unos investigadores en un pequeño estudio.

La afección, que afecta sobre todo al sexo masculino, es provocada por mutaciones en el gen IL2RG que evitan el desarrollo y la función normales de las células inmunitarias que combaten a las infecciones. Los pacientes tienen un riesgo alto de infecciones potencialmente letales, según la información de respaldo del estudio.

Este estudio inicial se diseñó para evaluar la seguridad y efectividad del procedimiento. Se necesita mucho más trabajo antes de que el tratamiento pueda ser aprobado para los pacientes.

Actualmente, el tratamiento más efectivo es un trasplante de células madre formadoras de sangre de un hermano con correspondencia genética. Los pacientes sin un hermano con correspondencia a menudo reciben trasplantes de uno de sus padres, pero eso restaura su inmunidad solo parcialmente, explicaron los investigadores, del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas de EE. UU.

El nuevo estudio incluyó a cinco pacientes de 7 a 24 años de edad con unos sistemas inmunitarios que empeoraban a pesar de que se habían sometido a uno o más trasplantes anteriores de células madre de uno de sus padres. Se extrajeron células madre de la médula ósea de los pacientes, se les administró un gen IL2RG normal, y entonces se devolvieron a los pacientes tras una quimioterapia de baja dosis. La quimioterapia tenía como objetivo ayudar a las células madre a establecerse y a comenzar a producir nuevas células sanguíneas.

Se observaron mejoras sustanciales en los sistemas inmunitarios de los dos primeros pacientes que recibieron la terapia genética. Uno de ellos sigue mejorando tres años tras el tratamiento. Pero el segundo paciente murió de un daño pulmonar preexistente relacionado con las infecciones dos años después del tratamiento.

El estudio muestra la importancia de un tratamiento temprano, antes de que haya un daño orgánico irreversible, apuntaron los investigadores.

Los otros tres pacientes se sometieron a la terapia genética hace entre tres y seis meses. Comienzan a mostrar señales de una mejora en la función inmunitaria, según los autores del estudio.

La investigadora principal, la Dra. Suk See De Ravin, presentó los hallazgos el sábado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología (American Society of Hematology) en Orlando, Florida. Los datos y conclusiones presentados en reuniones por lo general se consideran preliminares hasta que se publiquen en una revista médica revisada por profesionales.

Artículo por HealthDay, traducido por Hola Doctor

FUENTE: U.S. National Institute of Allergy and Infectious Diseases, news release, Dec. 5, 2015

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