Ataxia telangiectasia: MedlinePlus en español
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Ataxia telangiectasia
Otros nombres: Síndrome de Louis-Bar Introducción
La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen:
- Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
- Problemas con el equilibrio
- Dificultad para pronunciar las palabras
- Venas rojas diminutas, como arañas, denominadas telangiectasias, en la piel y los ojos
- Infecciones pulmonares
- Atraso en el desarrollo físico y sexual
Las personas con AT tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes y algunos cánceres, especialmente linfoma y leucemia. Aun cuando afecta el cerebro, los pacientes con esta enfermedad suelen tener una inteligencia normal o superior a la normal.
La AT no tiene cura. Los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas. Estos pueden ser inyecciones para fortalecer el sistema inmunológico, la terapia física y del habla y altas dosis de vitaminas.
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Summary
Ataxia-telangiectasia (A-T) is a rare, inherited disease. It affects the nervous system, immune system, and other body systems. Symptoms appear in young children, usually before age 5. They include
- Ataxia - trouble coordinating movements
- Poor balance
- Slurred speech
- Tiny, red spider veins, called telangiectasias, on the skin and eyes
- Lung infections
- Delayed physical and sexual development
People with A-T have an increased risk of developing diabetes and cancers, especially lymphoma and leukemia. Although it affects the brain, people with A-T usually have normal or high intelligence.
A-T has no cure. Treatments might improve some symptoms. They include injections to strengthen the immune system, physical and speech therapy, and high-dose vitamins.
NIH: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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