Un análisis de sangre permite detectar mutaciones genéticas en cáncer de pulmón

Según las conclusiones de una investigación desarrollada por especialistas de la Clínica Universidad de Navarra y del CIMA en el ADN circulante de pacientes con cáncer de pulmón no microcítico

El Médico Interactivo | 10 - Octubre - 2016 11:31 h.

Un equipo de investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y del CIMA (Centro de Investigación Médica Aplicada) han analizado, en el ADN circulante obtenido de una muestra de sangre, varias mutaciones del gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (de células no pequeñas), un tumor que supone entre el 85 por ciento y el 90 por ciento de todos los cánceres de pulmón.

En el estudio, publicado en la revista Tumor Biology y galardonado recientemente durante la reunión anual de la Asociación Americana de Química Clínica celebrada en Filadelfia, el análisis del ADN circulante en sangre periférica se ha realizado mediante la técnica de PCR digital, prueba con una alta sensibilidad que permite detectar 1 copia mutada entre 20.000 copias no mutadas.

La investigación ha revelado también que, gracias a la técnica de PCR digital, es posible cuantificar el número de copias genéticas mutadas (con la alteración) y no mutadas. “En este trabajo hemos observado que cuanto mayor es el número de copias mutadas detectadas en plasma, peor pronóstico presenta la enfermedad. Pero también hemos comprobado que a mayor número de copias no mutadas también empeora el pronóstico”, advierte Estíbaliz Alegre, del Laboratorio de Bioquímica de la clínica.

“Esto parece indicar que en el tumor se produce una amplificación del gen, de forma que se liberan a circulación mayor cantidad de copias de ese gen, por lo que cuanto más copias mutadas o no mutadas circulen, peor pronóstico presentará ese paciente”.

El análisis del ADN circulante en sangre periférica se realiza mediante la técnica de PCR digital, “una prueba tremendamente sensible y muy específica que nos permite detectar alteraciones propias del tumor en cualquier tipo de fluido del paciente: sangre, orina, lavado broncoalveolar…”, detalla Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica. Por tanto, precisa, “no es un procedimiento invasivo, se puede repetir cuantas veces sea necesario y resulta muy rentable porque se puede realizar de manera seriada para realizar el seguimiento del paciente”.