Los factores genéticos pueden explicar la mayor parte del riesgo de trastorno del espectro autista

En el estudio actual se ha estimado la heredabilidad del trastorno del espectro autista en el 83 por ciento

E.P. | 27 - Septiembre - 2017 15:36 h.

Un análisis de datos de un estudio previo sobre el riesgo familiar de trastorno del espectro autista (TEA) estima que la heredabilidad es del 83 por ciento, lo que sugiere que los factores genéticos pueden explicar la mayor parte del riesgo de TEA, según un estudio publicado por 'JAMA’.

En un estudio previo, se estimó que la heredabilidad del TEA era del 50 por ciento. Para definir la presencia o ausencia de TEA, el trabajo utilizó un conjunto de datos creado para tener en cuenta los efectos del tiempo hasta el evento en los datos, lo que puede haber reducido las estimaciones de heredabilidad.

Usando los mismos datos subyacentes de ese análisis, Sven Sandin, de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Nueva York, Estados Unidos, y colegas utilizaron un método alternativo (empleado por estudios previos en el campo) para calcular la heredabilidad de TEA.

El estudio incluyó a un grupo de niños nacidos en Suecia de 1982 a 2006, con seguimiento para determinar la presencia de TEA hasta diciembre de 2009. El análisis incluyó 37.570 pares de gemelos, 2.642.064 pares de hermanos completos y 432.281 pares maternos y 445.531 pares de hermanos paternos. De ello, 14.516 niños fueron diagnosticados con TEA.

Se probaron varios modelos y usando el modelo que mejor se ajustó, se estimó la heredabilidad de TEA como del 83 por ciento y la influencia ambiental no compartida como del 17 por ciento.

"Esta estimación (83 por ciento) es ligeramente inferior a la estimación de aproximadamente 90 por ciento reportada en estudios de gemelos anteriores y más alta que la estimación del 38 por ciento detectada en un estudio de gemelos de California, pero se estableció con mayor precisión. Como análisis anteriores de gemelos, compartir factores ambientes contribuye mínimamente al riesgo de TEA", escriben los autores.

Los científicos señalan que los métodos sobre gemelos y familiares para calcular la heredabilidad requieren varios supuestos, a menudo poco comprobables. Debido a que el TEA es raro, las estimaciones de heredabilidad se basan en pocas familias con más de un niño afectado y, junto con las tendencias temporales en la prevalencia de TEA, las estimaciones de heredabilidad son sensibles a la elección de los métodos.

"El método inicialmente elegido en el estudio anterior condujo a una estimación más baja de la heredabilidad del TEA. La estimación actual, utilizando los métodos tradicionales para definir la discordancia de TEA y la concordancia, capta con mayor precisión el papel de los factores genéticos en TEA. Sin embargo, en ambos análisis, la heredabilidad de TEA fue alta y el riesgo aumentó con el incremento de la relación genética", escriben los investigadores.