Una mutación en el gen 'BRIP1' multiplica por ocho el riesgo de tumor de ovario

Una variante genética se asocia con un tipo de cáncer de ovario en un trabajo que se publica hoy en la edición digital de Nature Genetics.

Redacción | 03/10/2011 00:00

El estudio, coordinado por el grupo de Kari Stefansson, de deCode Genetics, en Reikiavik, Islandia, ha contado con la participación de investigadores de varios hospitales españoles, como el Marqués de Valdecilla, en Santander; el Arnau de Vilanova, en Lérida; el de San Jorge, en Huesca; el Universitario de Zaragoza, y el de Ciudad de Coria, en Cáceres.

El citado grupo multinacional ha estudiado el genoma de 457 islandeses y ha identificado 16 millones de polimorfismos nucleótidos únicos (SNP en sus siglas inglesas). A partir de una combinación de técnicas informáticas y de genotipado de SNP en la que se ha empleado la genealogía islandesa, los autores del trabajo han sido capaces de trasladar los 16 millones de variantes a 40.000 islandeses, incluidas las 600 pacientes con cáncer de ovario. De esta forma, se ha observado una rara variante de la secuencia del gen BRIP1 que le confiere un riesgo ocho veces mayor de desarrollar cáncer de ovario en la población islandesa.

Otros grupos

También se ha visto la mutación en el gen BRIP1 en otras poblaciones; en concreto, en 144 pacientes españolas y 896 mujeres que conformaban el grupo control, lo que indica que esta mutación no sólo eleva el riesgo de cáncer de ovario sino también de mama. El análisis de los tumores de las portadoras de dicha mutación ha puesto de manifiesto que se pierde la copia sana en el gen, lo que sostiene la idea de que BRIP1 actúa como un tumorsupresor clásico.

(Nature Genetics DOI: doi: 10.1038/ng955).

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