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ESPAÑA
LAS MUTACIONES DE GENES REPARADORES CAUSANTES DE LYNCH, LIGADOS A CASOS FAMILIARES
La aportación de la genómica en oncología tiene en los polimorfismos de nucleótidos únicos su principal baza

Los estudios en gemelos muestran que la predisposición genética contribuye a aproximadamente el 35 por ciento del total de la variabilidad del cáncer colorrectal, pero sólo el 5 por ciento de los casos son atribuibles a mutaciones altamente penetrantes que originan casos familiares claros, como es el caso de mutaciones en APC y, sobre todo, mutaciones en genes reparadores que son responsables del síndrome de Lynch.


M. L. La Coruña - Miércoles, 22 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Son explicaciones proporcionadas en la reunión del Grupo TTD por Ángel Carracedo, director de la Fundación Gallega de Medicina Genómica: "Actualmente, podemos encontrar la causa en un porcentaje alto de los casos de cáncer colorrectal claramente familiar, con lo que se pueden beneficiar también los familiares en riesgo, previo consejo genético. Tenemos problemas, sin embargo, para encontrar la mutación causal en un porcentaje de casos y en algunos otros no sabemos el significado funcional de la mutación, pero los progresos están siendo notables y las nuevas tecnologías de secuenciación nos permitirán un análisis más rápido".

Los SNP, fundamentales
Según Carracedo, la gran aportación de la genómica se ha producido en el cáncer colorrectal no familiar. Estudios recientes de asociación con análisis de polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP) de todo el genoma descubrieron diez locus de riesgo para este tipo de cáncer, confirmando así la hipótesis de que un componente apreciable del riesgo es la consecuencia de variantes comunes en el genoma.

Sólo el 5 por ciento de los tumores colorrectales se deben a mutaciones consideradas de alta penetrancia, como las que se dan en APC

El hallazgo de estas nuevas variantes, a las que pronto se sumarán cinco más, está permitiendo entender nuevas vías en la patogénesis de la enfermedad: "El riesgo asociado con estos locus es individualmente modesto, pero su impacto en la incidencia del cáncer colorrectal es significativo por la alta frecuencia poblacional de los alelos de riesgo; esto tiene importancia porque facilita la identificación de una proporción de individuos de la población con riesgo elevado". Según ha apuntado Carracedo, este detalle podría cambiar a corto-medio plazo las políticas de cribado que se están poniendo en marcha.

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