Déficit de alfa-1 antitripsina: 50 años revelando la relación hígado y pulmón

Hace más de medio siglo, Sten Eriksson analizó 1.500 bandas electroforéticas no seleccionadas para determinar el número de casos de deficiencia de alfa-1 -cinco en total y tres de ellos con enfisema.

Javier Granda Revilla | Barcelona | 15/04/2013 00:00

Hace más de medio siglo, en 1962, Sten Eriksson tenía 30 años y trabajaba como residente en el Hospital General de Malmö, en Suecia, y era asistente de investigación de Carl-Bertil Laurell, jefe del Laboratorio Clínico del centro. Su superior le mostró un día una pila de tiras de papel electroforéticos que quería que viera para comprobar las concentraciones de la proteína alfa-1.

Laurell había perfeccionado esta técnica para estudiar proteínas humanas en la sangre, que todavía se usa hoy: se había dado cuenta de las cantidades extremadamente pequeñas de alfa-1 en algunas de las tiras y se preguntó por el motivo y si era importante, por lo que puso en marcha un estudio junto con Laurell.

Comprensión abierta
El análisis de 1.500 bandas electroforéticas no seleccionadas para determinar el número de casos de deficiencia de alfa-1 -cinco en total y tres de ellos con enfisema- fue publicado en 1963 en Scandinavian Journal of Clinical Investigation. Dos años después, cuando Eriksson terminó su tesis doctoral, había recopilado los casos de 33 pacientes y sus familias. Las investigaciones permitieron no sólo comprender por qué se produce el enfisema en alfa-1-antitripsina, sino también entender mejor la EPOC y sus mecanismos.

De este modo, ha quedado establecido que el déficit en sangre de este inhibidor de la proteasa producido por el hígado es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar, entre los 30-40 años, EPOC. Con menos frecuencia, y en cualquier momento de la vida, puede manifestarse como enfermedad hepática crónica.

Medio siglo después, Eriksson ha inaugurado en la capital catalana el IV Congreso Internacional de Pacientes afectados por el déficit de alfa-1 antitripsina, patrocinado por Grifols. "En todos estos años, y desde el punto de vista de la bioquímica, lo que ha cambiado básicamente es la ciencia básica. Jamás imaginé que llegaríamos a este punto de la investigación", ha explicado.

Para John Walsh, presidente de la Fundación Alfa-1 y paciente, el presente de esta enfermedad pulmonar "es de gran esperanza: nuestra institución ha impulsado la investigación en 96 centros de Estados Unidos y Europa, con interés específico en el desarrollo de tratamientos, porque sólo disponemos de uno, la terapia sustitutiva, que parece ralentizar la progresión de la enfermedad pulmonar: incrementa la esperanza de vida de los 54 a los 64 años. La realidad es que, cuanto más entendemos la investigación que se realiza, mejor calidad de vida tenemos y vamos a vivir más".

Terapias propuestas
El presente de la investigación se centra en frentes tan diversos como el desarrollo de moléculas pequeñas, terapia génica, células madre o el impulso de la siguiente generación de terapia sustitutiva. Ambos expertos son optimistas sobre la cura de la enfermedad y Eriksson aventura que en una década podrían realizarse avances. Para Walsh, entender la conexión entre hígado y pulmón y especialmente de la historia natural de la hepatopatía es clave.