La secuenciación masiva no es 'una' vía, sino 'la' vía

El uso de esta tecnología está cada día más generalizado en las empresas españolas; aún falta para que sea una realidad diferencial en el día a día clínico.

José A. Plaza. Madrid | japlaza@unidadeditorial.es | 08/04/2013 00:00

Mayte Gil, responsable de proyectos de Sistemas Genómicos. (DM)

La secuenciación genómica es un ámbito con cada vez más predicamento en la biotecnología española. Mayte Gil, responsable de proyectos de Sistemas Genómicos, y Lorena Saus, directora de la empresa, han explicado a DM por qué se trata de una apuesta de presente y futuro, cómo se mueve el mercado español en este ámbito y qué aporta la compañía al respecto. La compañía es una de las miles que se valen en todo el mundo de la secuenciación masiva, tecnología aceptada como dueña del presente y el futuro a corto plazo de la genómica.

En primer lugar, Saus ha querido referirse a una de las cuestiones surgidas en la jornada celebrada hace unos días en Madrid sobre tecnologías genómicas y biomarcadores en hematología. Raúl Sanz, responsable de control de calidad en Secugen, dejó caer (en referencia exclusiva a una de sus plataformas) que la crisis y los altos precios podrían dificultar la coste-efectividad de la secuenciación genética.

Hay cierto debate en torno a la coste-efectividad de algunas tecnologías, pero la idea es verlas más como inversión que como gasto

La directora de Sistemas Genómicos cree que sería un error que alguien interprete que no es buen momento para estas herramientas: "Pensar que la secuenciación masiva, en lugar de ser una grandísima ayuda y representar una evolución tremenda, pueda ser un obstáculo por los precios de las pruebas es del todo incorrecto".

Investigador y empresa
Al margen de esta precisión, Saus ha analizado la realidad española. Ha valorado muy positivamente que grandes grupos de investigación se estén uniendo a empresas como la suya "para avanzar en la puesta a punto de paneles de genes. No sólo se necesita contar con plataformas de secuenciación masiva, sino con un grupo de buenos informáticos y buenas instalaciones de procesamiento de datos".
Son numerosas las biotecnológicas españolas de diagnóstico molecular que ofrecen pruebas basadas en la secuenciación masiva, pero Saus pone los pies en la tierra: "Cada vez seremos más, pero hoy en día no se puede decir que esto sea una realidad".

Pone el ejemplo de una de sus tecnologías. En enero de 2011 Sistemas Genómicos ofreció "el primer panel de 72 genes dirigido al diagnóstico de cardiopatías", una prueba que ha evolucionado y que hoy ya analiza 196 genes. "Fue uno de los primeros en el mercado internacional y significó la primera vez que en España se empleaba ese tipo de tecnología para el diagnostico genético; en ese momento hubo opiniones a favor y en contra, pero dos años después podemos afirmar con rotundidad que es el camino más eficiente".

Saber invertir
En ocasiones, más es mejor: "Cuantos más genes relacionados con una enfermedad sea posible estudiar más eficiente será un estudio". Lo difícil llega luego, con la interpretación de los resultados:
"Haber invertido de manera real y práctica en bioinformática, disponer de buenos algoritmos actualizados y de un buen grupo de genetistas marca la diferencia".

Sistemas Genómicos, desde 2011, ha multiplicado sus paneles diagnósticos "en el área del cáncer, hipoacusias, neurología, osteodisplasias...". Sabedores de que no son los únicos que las ofrecen, apelan a su "eficiencia y coste-beneficio". Al final, en parte, el dinero manda, pero "diagnosticar 100 genes ahora cuesta lo mismo que antes costaba analizar dos [unos 1.500 euros], se realiza en menos tiempo [unas 10 semanas], y se consigue un diagnóstico". El proceso va mejorando; antes, o la mutación se encontraba en los genes más prevalentes "o no se continuaba el estudio".

Mayte Gil se remonta a los inicios para valorar el panorama actual: "La tecnología de secuenciación masiva se empezó a aplicar en la academia con fines de I+D, fundamentalmente identificar y descubrir nuevos genes implicados en enfermedades monogénicas". Pasado el tiempo, algunas compañías "apostamos por adaptar esta tecnología a su uso en la práctica clínica convencional".

El resultado, aún joven y con más potencial del que demuestra ahora, está permitiendo disponer "de servicios de detección precoz de los pacientes con enfermedades heterogéneas; ya somos capaces de establecer medidas terapéuticas o preventivas oportunas dentro del asesoramiento genético".

Valerse de ello sí o sí
Gil cree que se está viviendo un cambio de paradigma en la forma de abordar el diagnóstico de las enfermedades genéticas. La mayoría son muy heterogéneas (cardiopatías, hipoacusias, neurogenéticas, etc.), lo que " dificulta extraordinariamente el llegar a una conclusión mediante aproximaciones consideradas convencionales".

La posibilidad de secuenciar al mismo tiempo todos los genes responsables de una misma enfermedad hace obligatorio este abordaje si se quiere practicar una buena medicina diagnóstica y preventiva.

Las técnicas genómicas progresan y su relevancia presente y futura es ya indiscutible

Uno...y su familia
"El beneficio de estos abordajes no sólo repercute en el paciente afecto, sino en todos los familiares que están en riesgo". Ganan el paciente y sus allegados
Múltiples usos
Esta tecnología permite establecer la etiología clínica, confirmar el diagnóstico y realizar un asesoramiento genético
Es asequible
Los responsables de Sistemas Genómicos creen que existe "un coste asequible y unos tiempos que permiten establecer todas estas estrategias preventivas sanitarias"
Todos a una
La medicina personalizada requiere la integración de equipos multidisciplinares: bioinformáticos, clínicos, biólogos, genetistas...
Cambios a mejor
Ya se pueden diagnosticar casos que antes quedaban "abiertos y sin un diagnóstico definido"

Señas destintivas de identidad

La Unidad de Genética Médica (UGM) de Sistemas Genómicos tiene una trayectoria de más de 13 años y diagnostica "aproximadamente 300 enfermedades heterogéneas, con el análisis de alrededor de mil genes". La propia compañía se define como la "mayor organización privada que proporciona análisis de ADN y ARN en España, y la única que ha participado en proyectos internacionales de secuenciación de genomas". Como rasgos diferenciales y distintivos, cita "haberse especializado en distintas áreas de la genética y la genómica "que cubren la genética reproductiva, el diagnóstico genético de embriones, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético postnatal". Diversos servicios de hospitales públicos y privados (en países como España, Colombia, Argentina, Canadá, Estados Unidos, Alemania, Francia o Inglaterra), clínicas de fecundación in vitro, centros de investigación hospitalarias y universidades son "aliados preferenciales" de la empresa.