martes, 29 de abril de 2014

Tratamiento interdisciplinar en distrofia miotónica - DiarioMedico.com

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PATOLOGÍAS NEUROMUSCULARES

Tratamiento interdisciplinar en distrofia miotónica

La detección en la AP y el abordaje desde diferentes especialidades cambian la vida de estos pacientes.
Sonia Moreno. Madrid | soniamb@diariomedico.com   |  29/04/2014 16:54

Raúl Moreno, Gerardo Gutiérrez y Carlos Casanova
Los especialistas Raúl Moreno, Gerardo Gutiérrez y Carlos Casanova, del Hospital Universitario Infanta Sofía. (Hospital Reina Sofía)
Dentro de las enfermedades raras, las neuromusculares pueden debutar en la edad adulta con una variedad en tipo e intensidad de síntomas que dificulten el diagnóstico. Es el caso de la distrofia muscular miotónica o enfermedad de Steinert, una de las patologías neuromusculares raras que con más frecuencia se presentan en la atención primaria (AP). Sobre ella ha girado el curso Enfermedades neuromusculares en Atención Primaria, que ha tenido lugar en el Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes, Madrid), coordinado por Alfredo Rosado, médico de Familia del Centro de Salud Mar Báltico (Madrid).
La enfermedad de Steinert tiene una prevalencia estimada de unos 12 pacientes por 100.000 habitantes en esta área. De su pronta detección en el primer nivel asistencial y un adecuado tratamiento depende no solo que mejore la calidad de vida de los pacientes, sino también prolongar la esperanza de vida. Gerardo Gutiérrez, neurólogo del Hospital Infanta Sofía y uno de los profesores del curso, ha destacado a DM que "es bastante probable que un médico de AP a lo largo de su ejercicio profesional encuentre alguna familia relacionada con este trastorno, y no hay que dejar pasar la oportunidad para producir un cambio significativo en la vida de estos enfermos".
  • Es probable que el médico de AP a lo largo de su ejercicio profesional se encuentre con alguna familia relacionada con la enfermedad de Steinert
Lo habitual, según ha expuesto el especialista, es que el paciente llegue a la consulta de primaria aquejado de síntomas tan diversos como problemas de relajación muscular (contracción involuntaria de los músculos de la mano), oftalmológicos (cataratas), fatiga extrema, desmayos e hipersomnia diurna. También es posible que el médico detecte una anomalía cardiaca en las pruebas de rutina- "Ante la sospecha, el paciente es derivado al especialista y aquí lo idóneo es que reciba un abordaje multidisciplinar", ha apuntado Gutiérrez.
Desde el punto de vista neumológico, los principales problemas que sufren estos pacientes son la alteración ventilatoria restrictiva y una mayor frecuencia del síndrome de apnea del sueño, expone Raúl Moreno, neumólogo del referido centro madrileño y profesor en el curso.
Para Carlos Casanova, cardiólogo del hospital y también docente, ha recordado que, "si bien no hay terapia curativa de la enfermedad, se puede hacer mucho por estos pacientes. En concreto, al instaurar el tratamiento adecuado se evitaría en algunos casos la muerte súbita; además, en los enfermos con edad fértil estaría indicado el consejo genético". Los tres médicos han coincidido en resaltar la importancia de una coordinación entre niveles asistenciales y diferentes especialidades.

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