herenciageneticayenfermedad: Expertos en mucopolisacaridosis remarcan la importancia de que el diagnóstico sea temprano - JANO.es

martes, 29 de abril de 2014

Expertos en mucopolisacaridosis remarcan la importancia de que el diagnóstico sea temprano - JANO.es - ELSEVIER

Actualidad Ultimas noticias - JANOes - Expertos en mucopolisacaridosis remarcan la importancia de que el diagnostico sea temprano - JANO.es - ELSEVIER

HUNTER MASTER CLASS

Expertos en mucopolisacaridosis remarcan la importancia de que el diagnóstico sea temprano

JANO.es · 29 Abril 2014 13:24

Entre los principales retos de los especialistas, se halla el desarrollo de programas de despistaje neonatal para identificar de manera temprana estas enfermedades.

El conocimiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario es clave para lograr un diagnóstico temprano del síndrome de Hunter, una de las mucopolisacaridosis (MPS) más frecuentes en nuestro país. Ésta es una de las principales conclusiones del Hunter Master Class, organizado por la compañía biofarmacéutica Shire en Praga, y en el que expertos de prestigio nacional e internacional han actualizado conocimientos sobre el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con estas patologías.

Tal como explica el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del Servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, "es importante que los niños con síndrome de Hunter reciban un tratamiento integral, supervisado desde los centros de referencia y llevado a cabo por un equipo multidisciplinar con especial interés en estas patologías. Por ejemplo, la anestesia debe planearse y realizarse de forma cuidadosa. No hay que olvidar el peligro de daño medular o las dificultades de la vía aérea en este grupo de pacientes”.

El síndrome de Hunter o MPS II es una enfermedad de depósito lisosomal, crónica, multiorgánica, progresiva y heterogénea que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos. Según expone el doctor González Gutiérrez-Solana, en España hay más de 40 pacientes en seguimiento, de los cuales 10 se encuentran en la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

Al igual que sucede con el resto de MPS, el síndrome de Hunter puede manifestarse en formas graves de inicio precoz y en formas leves de inicio en el adulto. En los casos graves, la capacidad cognitiva se haya comprometida y el afectado padece regresión del desarrollo y problemas de comportamiento.

Cómo se reconocen las MPS y el síndrome de Hunter

El desconocimiento que existe por parte de pediatras, internistas y especialistas (oftalmólogos, cardiólogos, reumatólogos o traumatólogos, entre otros) sobre estas enfermedades, así como la variabilidad de sus síntomas provoca un retraso en el diagnóstico, sobre todo en las formas atenuadas. Como aclara el Dr. González Gutiérrez-Solana, “no todos los niños con MPS tienen discapacidad intelectual ni todos presentan el mismo fenotipo. Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias, otitis frecuentes, rasgos faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.

En el caso de niños mayores o adolescentes también pueden presentar síndrome de túnel carpiano, opacidad de la córnea, compresión medular, valvulopatía (anomalía en las válvulas) mitral o aórtica, y alteraciones radiológicas. Además, las formas graves de MPS I y MPS II y los niños con MPS III presentan neurodegeneración (afectación progresiva del sistema nervioso central), lo que disminuye su calidad de vida. Por su parte, los niños sin afectación cognitiva ven mermada su calidad de vida por problemas óseos, cardiacos, respiratorios, auditivos, oftalmológicos y algunas complicaciones como compresión medular, hidrocefalia o síndrome del túnel carpiano. “Lógicamente, la presencia de más de uno de estos síntomas o signos hace más probable el diagnóstico”, señala este experto.

Tratamiento

Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías. Entre ellos, destacaron la terapia de sustitución enzimática (TSE) como la opción terapéutica específica para mejorar la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Hunter. El objetivo de esta terapia que se administra por vía endovenosa es sustituir la enzima deficitaria causante de dicha patología.

Además, existen otras opciones, como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera o cirugía para el síndrome del túnel carpiano). En este sentido, es muy importante que se realice al paciente una correcta evaluación respiratoria, cardiológica, ortopédica y neuropsicológica. Además, dado que el síndrome de Hunter afecta sobre todo a los niños se recomienda ofrecerles apoyo escolar y logopédico.

En cuanto a las últimas investigaciones sobre el síndrome de Hunter, actualmente se está llevando a cabo un estudio a nivel internacional sobre la terapia enzimática mediante administración intratecal, en el que están participando varios centros como el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y que se espera que pueda suponer un avance en el manejo futuro de los pacientes con MPS II con afectación de sistema nervioso central, que no se benefician de los tratamientos actuales.