Diana terapéutica para la miocardiopatía dilatada

Un equipo internacional ha identificado el primer gen vinculado a la miocardiopatía dilatada familiar de inicio infantil.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 29/04/2014 00:00

Un equipo internacional ha identificado el primer gen vinculado a la miocardiopatía dilatada familiar de inicio infantil. El estudio, que se publica hoy en Nature Genetics, también revela la existencia de un vínculo entre esta patología y un exceso de activación de la proteína mTOR.

Bruce Gelb, de la Facultad de Medicina Mount Sinai, en Nueva York, y sus colaboradores secuenciaron el ADN de más de 500 adultos y niños con miocardiopatía dilatada familiar y de más de 1.100 controles sanos pertenecientes a diferentes grupos étnicos. El objetivo era conocer el perfil genético de la enfermedad.

El análisis permitió constatar la importancia del gen RAF1 en la etiología de esta patología. De hecho, se observó que las variantes de RAF1 halladas explicaban aproximadamente el 10 por ciento de los casos en las poblaciones estudiadas.

Además, se apreció que estas mutaciones incrementaban la actividad de la proteína mTOR, que puede inhibirse con varios fármacos ya en el mercado, como la rapamicina.

Los autores estudiaron estas variantes genéticas en un modelo animal, el pez cebra, en el que el tratamiento con rapamicina revirtió de forma parcial los defectos cardiacos propios de la enfermedad.

"En la actualidad prácticamente no existen tratamientos dirigidos a los cambios genéticos de la miocardiopatía dilatada familiar", señala Gelb, quien considera una buena noticia que fármacos ya comercializados puedan ser efectivos en algunos pacientes.