domingo, 6 de abril de 2014

Vivir con la enfermedad de CADASIL - IntraMed - Entrevistas

Vivir con la enfermedad de CADASIL - IntraMed - Entrevistas



IntraMed



24 MAR 14 | La voz de los pacientes (Dra. Silvia Isabel Peri Sterman)
Vivir con la enfermedad de CADASIL
Silvia tiene CADASIL, una enfermedad rara que produce micro infartos cerebrales con sus correspondientes consecuencias. Convive con esta enfermedad desde hace varios años y nos transmite su vivencia en la siguiente entrevista.

Dra. María Prats
 
ÍNDICE 
Entrevista
¿Qué es el Síndrome de CADASIL?
Entrevista
La enfermedad en primera persona: 


Desde hace muchos años en IntraMed le damos lugar a la voz de los pacientes. Siempre hemos creído que su testimonio es indispensable en la educación médica en todos sus niveles. Conocer cómo vive una persona real su padecimiento, de qué modo afecta su vida cotidiana, qué clase de padecimiento subjetivo le ocasiona, cuáles son sus estrategias de afrontamiento. Todas esas preguntas quedan sin respuestas en los textos clásicos de medicina y solo pueden responderla los propios interesados. Ya hemos dicho acá muchas veces que intentamos sacar a la luz: "lo que los pacientes ignoran que saben y lo que los médicos no saben que ignoran". En este caso, Silvia, reune la doble condición de enferma y bióloga y la capacidad para articular en una entrevista imprescindible lo que se sabe y cómo se vive una enfermedad que reclama ser reconocida por todos mucho antes y mucho mejor. ¡No se pierda esta magnífica entrevista!

*¿Qué es el Síndrome de CADASIL?



Entrevista a la Dra. Silvia Isabel Peri Sterman: 

"He aprendido a  renunciar a las cosas que no puedo realizar y  sobre todo a trabajar en modificaciones de mi conducta".
¿Cuáles son los sintomas de la enfermedad? (y cómo fue en su caso particular)

En términos generales los síntomas clínicos más frecuentes son los fuertes dolores de cabeza tipo migrañosos con o sin áura, cambios en el humor (la apatía es muy característica), disminución de la memoria cognitiva y ejecutiva.

Es importante saber que las  investigaciones más recientes (2013) realizadas en Europa y Estados Unidos muestran distintas manifestaciones clínicas para esta enfermedad (además de las mencionadas) dependiendo de dónde se produzcan las lesiones por los multiinfartos y  de la edad y condiciciones de salud de la persona (hipertensión, diabetes, tabaquismo, etc). Además, la misma mutación en una misma familia puede tener manifestaciones clínicas diferentes, en ésto influyen factores individuales como el grado de penetración de la mutación, factores de riesgo vascular y estrés, entre otros). También es importante destacar que personas de una misma familia afectada por la mutación pueden llevar en su genoma el gen mutado y no tener ninguna manifestación clínica a lo largo de su vida o aparecer síntomas en edades avanzadas.

El deficit de atención se manifiesta en cosas sencillas: desde el olvido del lugar donde se dejan objetos que cotidianamente se usan y se comienzan a dejar en sitios no habituales (¡dónde esta?, dónde dejé esto o lo otro?, olvidos recurrentes, etc.,retardo en la comprensión para procesar la  información (no comprendo esto…, no entiendo lo que quiere decir, repítemelo, etc.), dificultades para caminar , dificultades en el habla. A medida que avanza la edad y debido a los microinfartos repetitivos  estos síntomas progresan y aparecen otros como: incontinencias, convulsiones y otros trastornos neuropsiquiátricos.

Finalmente, depende del sitio donde tengan lugar los infartos en el cerebro y como consecuencia de las lesiones vasculares que se producen, serán las capacidades que se vayan deteriorando. Por ejemplo, en las personas con deterioro cognitivo, déficit de atención y  de la función ejecutiva, las lesiones se albergan en los circuitos frontales-subcorticales.

Mi historia

En mi caso particular, desde muy joven, cuando comencé la universidad recuerdo tener a diario dolores de cabeza a los que nunca presté atención. Antes del primer ACV (47 años) los dolores de cabeza eran muy fuertes (más de lo habitual), me molestaba la luz y los ruidos, incluso le llegué a comentar al médico que algunos colores los veía más brillantes que lo habitual como con destellos (luego supe que eran auras leves). Sólo en una ocasión en la que me estaban haciendo un test cognitivo y yo me sentía bajo mucha presión, sufrí  un gran dolor de cabeza con un áura blanca sin poder visualizar por segundos lo que leía). Al relajarme ésta situación cedió completamente.

La situación desencadenante final por la que fui a un servicio de urgencia (vivía en España), fue la siguiente: estaba en la computadora tratando de redactar un trabajo y sentí un fuertísimo dolor de cabeza que comenzó en la nuca (latigazo cervical) y  luego en toda la cabeza, la sensación era y es (cuando tengo este tipo de dolor), como si a uno le pusieran un casco de metal y le fueran apretando el cráneo. No podía hablar, no encontraba las palabras para expresarme y no podía tragar. Luego comencé con caídas, lentitud para comprender, leer y expresarme, pérdida espacial y lentitud en la capacidad de discernimiento aparte de olvidos repetidos del sitio donde dejaba las cosas. También comencé a notar que cuando estaba bajo situaciones de tensión inmediatamente aparecia en secuencia dolor de cabeza, lentitud mental y  trastornos de la expresión del lenguaje hablado y escrito.

¿Cuánto tiempo tardaron en lograr el diagnóstico?

"en Argentina es una enfermedad muy poco conocida"
En mi caso fue bastante breve (6 meses aproximadamente ) ya que dándole informando a la neuróloga que mi padre (en ese momento no se conocía la enfermedad como Cadasil - unos 20 años atrás) y mi tío (la enfermedad ya tenía  nombre) habían tenido esta enfermedad, favorecieron un pronto diagnóstico. Esto fue en el Hospital Universitario de Oviedo (España). Inmediatamente me hicieron una RMN y el estudio genético (tardó unos cuatro meses) que es el examen concluyente para el Cadasil.

Quiero mencionar que fue muy importante el hecho de que la esposa de mi tío al tomar conocimiento de que se trataba de una enfermedad hereditaria, informara de inmediato a toda la familia.

A mi tío tardaron 10 años en darle un diagnóstico presuntivo de Cadasil , 7 años más tarde pudieron hacerle el estudio genético para confirmar el diagnóstico definitivo (mi tío falleció hace 5 años y su esposa consultó a más de 14 neurólogos a lo largo de ese tiempo).

Quiero mencionar que en Argentina es una enfermedad muy poco conocida. En un año he recibido en la página web el contacto de unas 50 personas no solo de Argentina, sino también de Chile, Brasil, Uruguay y España. Es la única página en castellano dirigida tanto a médicos como a pacientes. Hay muchos casos de personas que comentan que han estado varios años sin diagnóstico o con diagnóstico erróneo, de allí la importancia de dar a conocer la enfermedad.

¿Cómo influye en su vida cotidiana y laboral?

"tardé un año en encontrar a un especialista que conociera la enfermedad"
Cuando regresé a Argentina estaba bajo una situación de mucho estrés y me encontraba muy mal, a ello se había sumado el diagnóstico de fibromialgia que me dieron en  España. Muy mal significa: dolores de cabeza cotidianos, apatía, depresión, no podía leer, incluso por la dificultad económica trataba de preparar estudiantes y no podía realizar esta labor, lo cual significaba para mi una mayor depresión y apatía. En más de una ocasión tenía citado a algún alumno y cuando llegaba a mi domicilio aparecía el dolor de cabeza, dificultades inmediatas y le pedía a mi esposo que le dijera que no podía atenderlo más. Por la fibromialgia también estaba muy dolorida y muchas veces no podía caminar. La sensación de agotamiento, fatiga mental y moral fueron terribles.

 Además tardé un año en encontrar a un especialista que conociera la enfermedad. Finalmente pude dar con una  neuróloga, la Dra. Diana Cristalli del Hospital de Gonnet (La Plata) que tiene pacientes con esta enfermedad.

Finalmente por la experiencia vivida con mi padre, mi tío y las consultas psicológicas y neurológicas que hice, decidí que el mejor camino era jubilarme,  había perdido mis capacidades para ejercer mi profesión (trabajaba  como profesora-investigadora en la Universidad Nacional de La Plata).

"A la familia le cuesta comprender que uno tiene dificultades que de golpe se instalan en tu vida diaria y que tú ahora “no puedes”
En cuanto a mi vida cotidiana al comienzo y durante casi tres años fue fatal. Entre los olvidos que parecían a propósito, la desorientación en la calle y pedir a mi familia que bajara los sonidos, me dejara descansar por los dolores de cabeza, etc. etc., todo se estaba derrumbando. A la familia le cuesta comprender que uno tiene dificultades que de golpe se instalan en tu vida diaria y que tú ahora “no puedes”.

Por otra parte el hecho de haber vivido la experiencia de esta enfermedad con mi padre hacía que me viera reflejada en él, todo con un gran pesar. Como notarán, hablo en tiempo pasado. La Dra. Cristalli realizó ajustes en el tratamiento y esto me ayuda a sentirme mejor, lo cual a su vez me ayudó a retomar de a poco a algo que había hecho durante mi vida anteriormente: investigar, en este caso sobre la enfermedad. También comence a contactar especialistas del extranjero (solo había encontrado dos papers de Argentina que citaban al Cadasil) y trabajar en la difusión de la enfermedad. Realizo estas tareas porque entendiendo que es lo único o casi lo único que puedo hacer para que mi vida sea lo “más normal posible”. He aprendido a  renunciar a las cosas que no puedo realizar y  sobre todo a trabajar en modificaciones de mi conducta.

Esta enfermedad, como cualquier otra discapacitante desgasta mucho al entorno familiar y social a medida que avanza, por eso hay que hacer todo lo humanamente posible y modificar lo  que sea posible modificar por el bien personal y de las personas que amamos.

Hay que aprender a reconocer las situaciones de estrés, modificar la alimentación, incorporar  técnicas de relajación, respetar nuestros horarios de descanso, poner nuestra mente en ejercicio aprendiendo cosas nuevas y a nuestro ritmo.

Estos dos últimos años he modificado muchas cosas en mi vida personal, ante todo he aprendido a valorar las circunstancias que me son adversas y desencadenan  toda la secuencia que mencioné antes y que termina  conmigo en la cama por horas y días. Hacer saber a mi familia que no hay un día igual a otro, no estar pendiente si hoy o mañana me dolerá la cabeza o me descompondré, ni aturdir a la familia con ello, porque se cansan.

Un neurólogo cuyo hijo tenía una enfermedad neurodegenerativa me sugirió que realizara  tareas que me agradaran y eso me hace muy bien no solo a mí sino también a mi entorno. También el hecho de seguir los avances de las investigaciones y tratar de ayudar a quienes padecen esta enfermedad y se encuentran en estados avanzados hace sentir muy bien, porque puedo ayudar a otros.

Un mensaje para los afectados:

• Para quienes ya han sido diagnosticados de Cadasil es muy importanteMODIFICAR HABITOS y NO AISLARSE, saber que se necesita trabajar en construir una nueva vida, con otros códigos- y que la familia –que también sufre- necesita ser acompañada en todo este proceso por profesionales que trabajan en temas de deterioro cognitivo, motor, etc.

• También es importante saber que se debe reaprender a distinguir cuáles son las situaciones que nos desencadenan los síntomas, el ESTRÉS es el peor enemigo.

• También nuestro cerebro puede aprender nuevamente por vías hoy descubiertas de nuevas conexiones neuronales y que no está todo perdido cuando nos dicen que esta enfermedad no tiene cura.

• Hacer cosas sencillas que nos agraden y agraden a quienes nos quieren. Comunicarle con total sinceridad a quienes nos conocen lo que nos pasa y que existen determinadas cosas que no podemos hacer como acostarnos tarde, tomar ciertas bebidas , etc. etc. es en pos de nuestra  mejor salud.

• El objetivo de todo estas modificaciones es enlentecer lo máximo posible los deterioros más profundos y tratar de no llegar a la demencia.

• El otro mensaje es comunicarlo a la familia para que se haga una detección temprana y ayudarnos con complementos de antioxidantes, complejo de vitaminas, etc. etc.

• Alertar a la familia y a nuestros descendientes que  hay que prestar atención si tienen dolores de cabeza. Ser muy responsables ahora que se conoce la enfermedad, en concebir hijos, que se pueden hacer estudios y concebir un niño sin el gen mutado y cortar la cadena de la enfermedad.
• Y, algo muy importante: es preferible saber, para enfrentarse a esta enfermedad, que ignorarla, como hacen muchos, lo cual no nos beneficia en nada.

• Finalmente, ser generosos y donar nuestros órganos (especialmente el cerebro) para que la enfermedad se siga estudiando hasta encontrar la cura.

Y una última invitación: todos podemos sumarnos a la inquietud de constituir grupos de apoyo junto a profesionales que nos ofrecen su ayuda y no dar batalla en solitario, a ello están todos invitados!!!
Dra. Silvia Isabel Peri Sterman
Doctora en Ciencias Biológicas de la Universidad Nacional de La Plata donde trabajó como docente e investigadora, luego se trasladó a España becada para continuar con sus investigaciones en las Universidades de Valencia y de Oviedo en el Principado de Asturias. *Foto: Periódico Los Andes, Mendoza, Argentina
Asociaciones de pacientes y centros de referencia (Argentina):

Grupo de apoyo e información para pacientes y familiares:
CADASIL Argentina http://cadasilargentina.webs.com/


 
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