Descubren una mutación genética asociada al déficit de alfa-1 antitripsina

El déficit grave de esta proteína provoca susceptibilidad al humo de los cigarrillos y puede provocar enfisema pulmonar grave.

Redacción. Madrid | 11/11/2014 15:38

Un grupo de investigadores y clínicos españoles ha descubierto una nueva mutación genética asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT) que ocasiona enfisema pulmonar grave y que ha sido bautizada como QOMadrid. Esta proteína protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados y los pacientes ven afectados sus pulmones y su sangre debido a la mutación encontrada.

El trabajo, que ha sido publicado en Respiratory Research, ha confirmado la presencia de esta mutación (QOMadrid) junto a otra mutación previamente descrita y llamada QOPorto en pacientes con enfisemas muy graves. Según ha explicado Martínez Delgado, genetista del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), la nueva mutación genética detectada impide la producción de alfa-1 antitripsina en el hígado por lo que el paciente carece de la proteína en su sangre y pulmones.

La menor presencia de esta proteína en el organismo humano provoca en el paciente estudiado, según la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos, a la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas y al humo generado por la combustión de biomasa, lo que conlleva el desarrollo de enfisema pulmonar grave.

El estudio se basa en el análisis de una familia que presentaba una deficiencia grave de la proteína alfa-1 antitripsina y a la que se aplicó un diagnóstico genético. "Los resultados obtenidos concluyen que encontrar mutaciones en las regiones no codificantes del gen de esta proteína resalta la importancia que las regiones reguladores podrían tener la enfermedad", ha asegurado Martínez Delgado, que recomienda considerar "seriamente" a las regiones reguladoras en los casos discordantes con deficiencia severa de la proteína en los que no se encontraron mutaciones.

La presidenta de la SEPAR, Pilar de Lucas, ha afirmado que para avanzar en el conocimiento de enfermedades respiratorias minoritarias como esta "es clave generar sinergias entre neumólogos, instituciones públicas de investigación y sociedades científicas". Algo en lo que ha incidido también la neumóloga María Teresa Martínez, del Hospital 12 de Octubre de Madrid, que ha sido la responsable encargada del paciente diagnosticado y su familia.

En este estudio han colaborado el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).