Distintas mutaciones genéticas podrían determinar la gravedad y el tipo del autismo

El hallazgo podría explicar por qué el trastorno nunca es idéntico en los pacientes, y podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento

Robert Preidt

Traducido del inglés: martes, 23 de diciembre, 2014

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LUNES, 22 de diciembre de 2014 (HealthDay News) -- Distintos tipos de mutaciones genéticas podrían desempeñar un rol en la gravedad y el tipo del autismo, sugiere una investigación reciente.

Los hallazgos podrían conducir a mejoras en el diagnóstico y el tratamiento del trastorno, añadieron los investigadores.

Dos personas con autismo nunca muestran exactamente el mismo tipo ni la misma gravedad de conductas, según la información de respaldo del estudio. Los investigadores analizaron a cientos de pacientes de autismo y casi mil genes para determinar la forma en que las mutaciones genéticas influyen sobre los síntomas de autismo.

Hallaron que unas mutaciones genéticas más nocivas por lo general resultan en unos síntomas más graves de autismo, que los pacientes de autismo con pocas o ninguna habilidad verbal con frecuencia portan mutaciones en genes que son más activos en el cerebro, y que los que tienen síntomas menos graves de autismo son menos propensos a portar mutaciones que desactiven los genes del todo.

Los investigadores también hallaron que las mutaciones genéticas desempeñan un rol en las diferencias sexuales del autismo. Aunque el autismo es mucho más común en el sexo masculino, las chicas y mujeres con autismo son más propensas a tener síntomas más graves.

Los genes mutados en las chicas y mujeres con autismo muestran una mayor actividad en el cerebro que los mutados en los chicos y hombres autistas, según el estudio, que aparece en la edición del 22 de diciembre de la revista Nature Neuroscience.

"Si podemos comprender la forma en que las distintas mutaciones conducen a características distintas [en el autismo], quizá podamos usar los perfiles genéticos de los pacientes para desarrollar herramientas diagnósticas y pronósticas precisas, y tal vez personalizar el tratamiento", señaló en un comunicado de prensa de la Universidad de Columbia el autor principal del estudio, Dennis Vitkup, profesor asociado de biología de sistemas y de informática biomédica del Colegio de Médicos y Cirujanos de la universidad, en la ciudad de Nueva York.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: Columbia University, news release, Dec. 22, 2014

HealthDay