La CE designa un medicamento huérfano de terapia génica para tratar la deficiencia en piruvato quinasa

La corrección será duradera y definitiva, por lo que podrá considerarse al paciente curado de su enfermedad genética.

La Comisión Europea ha declarado en 2014 el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)”, como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la Deficiencia en Piruvato Quinasa. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo energético de los eritrocitos o glóbulos rojos. Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permitirá la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con Deficiencia en Piruvato Quinasa. Cabe señalar que los vectores lentivirales son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica. La Deficiencia en Piruvato Quinasa es una anemia rara que afecta a una de cada 20.000 personas y se produce por un defecto en la maquinaria del glóbulo rojopara generar la energía necesaria para sus funciones de mantenimiento estructural ytransporte de oxígeno. Este déficit energético se traduce en una lisis de los glóbulos rojos enfermos, produciendo anemias que pueden llegar a ser fatales para el paciente.

Los trabajos han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia, jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de Terapias Innovadoras en el sistema hematopoyético del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas / Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III (CIEMAT-CIBERER) y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM) y realizados por las doctorasMaría García Gómez y Susana Navarro, también pertenecientes a la misma unidad. La terapia génica basada en el medicamento huérfano desarrollado por el CIEMAT-CIBERER-IIS-FJD utilizará las células del propio paciente, cuyo defecto génético será corregido, superando los problemas de disponibilidad de donante y de rechazo post-trasplante, al tratarse de células del propio paciente.