Identifican 12 genes causantes de malformaciones durante el desarrollo

El estudio, que comenzó en 2010, ha analizado más de 20.000 genes en 1.133 niños y ha identificado un nuevo síndrome dismórfico en dos niños sin relación de parentesco.

Redacción. Madrid | 26/12/2014 00:00

El proyecto británico Deciphering Developmental Disorders (DDD) ha revelado la existencia de 12 genes que nunca antes habían sido identificados. Se trata de un programa que abarca una secuenciación genómica a nivel nacional en Reino Unido que ha secuenciado ADN de diversas patologías que afectan al desarrollo y ha comparado las muestras de más de un millar de niños para encontrar los genes responsables de diversas enfermedades como defectos cardiacos congénitos.

El DDD ha contado con la colaboración del Sistema Nacional de Salud del país británico y el Instituto Wellcome Trust Sanger y ha analizado más de 20.000 genes en 1.133 niños con enfermedades raras. Los beneficios del diagnóstico incluyen un mejor tratamiento clínico, una ayuda para los padres, información sobre las posibilidades reproductivas y proporciona además una base molecular a la enfermedad que después servirá en la búsqueda de terapias.

"Trabajar a gran escala, tanto a nivel nacional como a un nivel genómico completo, es crítico en nuestra misión de encontrar un diagnóstico para estas familias", ha explicado Helen Firth, autora del estudio.

Uno de los ejemplos es el de dos niños sin relación de parentesco que presentaron mutaciones idénticas del gen PCGF2, que regula genes importantes para el desarrollo del embrión. Estos niños padecían los mismos síntomas y ha permitido descubrir un nuevo síndrome dismórfico.

"El estudio DDD ha mostrado cómo combinando la secuenciación genética con estrategias más tradicionales para estudiar a los pacientes pueden permitir el descubrimiento de genes a gran escala", ha asegurado John Burn, profesor de genética clínica de la Universidad de Newcastle (Reino Unido). "Este conjunto de datos se vuelve más efectivo con cada diagnóstico y con cada nuevo gen identificado", ha añadido.

El proyecto, que comenzó en 2010, analizará los datos genéticos de 12.000 familias de las cuales, hasta el momento, han sido analizadas el 10 por ciento.