miércoles, 15 de abril de 2015

Atrofia muscular espinal tipo 3 | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

Atrofia muscular espinal tipo 3 | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

National Center for Advancing Translational Sciences



04/13/2015 02:42 PM EDT

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - NIH
Página relacionada en MedlinePlus: Distrofia muscular

La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. Hay muchos tipos de atrofia muscular espinal que se distinguen por los síntomas que hay, gravedad de la debilidad muscular y la edad cuando comienzan los problemas musculares. La atrofia muscular espinal tipo 3 (también llamadaenfermedad de Kugelberg-Welander o tipo juvenil) tiene síntomas más leves, que aparecen en los niños pequeños o en los adolescentes. Las personas con el tipo 3 de atrofia muscular espinal pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero otras actividades que exigen más fuerza muscular como subir escaleras pueden llegar a ser cada vez más difícil y muchas de las personas con esta enfermedad podrán necesitar una silla de ruedas más adelante en la vida.[1][2]
Última actualización: 4/6/2015

Referencias

  1. Tsao B. Spinal Muscular Atrophy. Medscape. May 2013; http://emedicine.medscape.com/article/1181436-overview. Accessed 4/6/2015.
  2. Khirani S & cols. Longitudinal course of lung function and respiratory muscle strength in spinal muscular atrophy type 2 and 3. Eur J Paediatr Neurol. 2013 Nov; 17(6):552-60.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23672834. Accessed 4/6/2015.

Información Básica

  • KidsHealth from Nemours es un portal en la red con información en español sobre la salud de los niños, con secciones específicas para los padres, niños y adolescentes. La página acerca esta condición incluye información sobre KidsHealth hace parte de la Fundación Nemours, una organización sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los niños.
  • MedlinePlus ofrece información básica acerca esta enfermedad y enlaces para otras páginas de la red sobre esta enfermedad y para investigaciones o ensayos clínicos, organizaciones de apoyo y otros asuntos relacionados.

    Información Detallada

    • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.

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