El primer consenso europeo multidisciplinar en enfermedad de Andrade
La diversidad de manifestaciones clínicas en esta patología ha motivado la elaboración de esta serie de recomendaciones sobre diagnóstico y tratamiento.
La prestigiosa revista ‘Medicina Clínica’ ha publicado el primer documento sobre recomendaciones acerca del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Andrade. Elaborado y consensuado por 18 expertos españoles de 7 especialidades distintas, este documento es el primero en Europa que refuerza la necesidad de un abordaje multidisciplinar de esta polineuropatía rara, degenerativa y de origen genético que cursa con síntomas muy distintos en cada caso.
La enfermedad de Andrade, denominada científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), presenta una gran variabilidad clínica en sus manifestaciones, que pueden ser de tipo neuropático, pero también pueden ser de tipo gastrointestinal, cardiovascular o renal, entre otras. De hecho, la afectación de distintos órganos y la dificultad para un diagnóstico correcto han sido la motivación principal para la elaboración de este documento que pretende avanzar en el abordaje multidisciplinario y el diagnóstico precoz de esta patología. "Por eso, en nuestro compromiso con las enfermedades poco frecuentes y ante la imperiosa necesidad de un diagnóstico temprano de esta patología, Pfizer decidió dar el apoyo logístico a este grupo de expertos para la elaboración de este documento" comenta el doctor Juan Álvarez, Director Médico de Pfizer.
A causa de la gran variedad de síntomas con los que cursa, en ocasiones, la PAF-TTR no se diagnóstica hasta varios años después de la aparición de los primeros síntomas. “El diagnóstico precoz es fundamental en el manejo del paciente ya que se trata de una enfermedad progresiva e irreversible. Además, el tratamiento farmacológico está indicado sólo en los estadíos tempranos, por lo que adelantar el diagnóstico aumenta las posibilidades terapéuticas del paciente”, explica el doctor Pablo García Pavía, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro.
El objetivo de este trabajo es, por lo tanto, proporcionar una serie de recomendaciones prácticas que resulten de utilidad en la práctica clínica diaria para abordar el diagnóstico, el seguimiento del paciente y el tratamiento de la PAF-TTR. Tal y como subraya el doctor García Pavía, estas recomendaciones “unifican y protocolizan por primera vez en España el diagnóstico y seguimiento del paciente con enfermedad de Andrade estableciendo un mínimo de pruebas y su periodicidad”.
Con estas metas, el consenso se dirige a especialistas de distintas áreas. “Se trata de un documento pensado para el día a día de los diferentes médicos especialistas que pueden encontrarse con estos pacientes”, asegura la doctora Lucía Galán, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del hospital Clínico San Carlos (Madrid).
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