lunes, 21 de marzo de 2016

Cardiopatía familiar, conocer las mutaciones facilita el pronóstico - DiarioMedico.com

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UN DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO ALLANA EL CAMINO

Cardiopatía familiar, conocer las mutaciones facilita el pronóstico

El avance del conocimiento sobre las mutaciones genéticas responsables de las cardiopatías familiares facilita el pronóstico y allana el camino hacia tratamientos específicos. Hoy se pueden identificar mutaciones en más de la mitad de los casos.
María R. Lagoa. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com   |  21/03/2016 00:00
 
 

Roberto Barriales Villa
Roberto Barriales Villa, del Complejo Hospitalario de La Coruña (Chuac). (Andrés Panaro)
El avance del conocimiento sobre las mutaciones genéticas responsables de las cardiopatías familiares facilita el pronóstico y allana el camino hacia tratamientos específicos. Hoy se pueden identificar mutaciones en más de la mitad de los casos. Así lo ha destacado Roberto Barriales Villa, cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña (Chuac) que coordina el Programa de Cardiopatías Familiares de la red de investigación cardiovascular (RIC) del Instituto Carlos III.
Dentro de las cardiopatías familiares se engloban las miocardiopatías, las canalopatías y otros síndromes generales que pueden afectar al corazón, como la enfermedad de Fabry o la amiloidosis. La más frecuente es la miocardiopatía hipertrófica, en una de cada 500 personas. Otras son enfermedades raras, como el síndrome de Marfan.
  • Las cardiopatías familiares pueden provocar muerte súbita; de hecho, son la causa más frecuente de esta muerte en menores de 35 años, sean deportistas o no
El Programa de Cardiopatías Familiares de la RIC trabaja, entre otros proyectos, en la correlación genotipo-fenotipo en las distintas cardiopatías familiares. Aunque por el momento no se ha logrado establecer la mutación responsable en el cien por cien de estas dolencias, el número ha aumentado en los últimos años. Así, en la miocardiopatía hipertrófica se han identificado en el 70 por ciento de los casos estudiados; en la miocardiopatía arritmogénica en el 60 por ciento, y en el síndrome de QT largo en el 80 por ciento.
Las cardiopatías familiares pueden provocar la muerte súbita, que en ocasiones es la forma de presentación de la enfermedad. Es más, son la causa más frecuente en menores de 35 años, ya sean deportistas o no. Por ello, el diagnóstico genético adquiere gran relevancia pues se transmiten, en su mayor parte, de forma autosómica dominante. Además, la identificación de las mutaciones se ha convertido en una herramienta de pronóstico, destaca Roberto Barriales, quien vaticina que en el futuro se podrán diseñar tratamientos específicos dirigidos a inhibir la mutación causante de la patología.
En este sentido, recuerda el estudio llevado a cabo en la Universidad de Harvard y publicado en la revista Science, que utilizó la molécula MYK-461 frente a una mutación que provoca miocardiopatía hipertrófica en ratones, revirtiendo el avance de la enfermedad.
  • Un 'software' para diagnosticar la miocardiopatía no compactada y una nueva estratificación de Brugada son avances en el manejo de estas patologías familiares
La base de datos Health in Code creada por Lorenzo Monserrat, CEO de Health in Code, es un ejemplo del avance que se ha producido en el conocimiento de las mutaciones. En la última reunión del grupo de trabajo de cardiopatías familiares de la Sociedad Española de Cardiología, celebrada en La Coruña, presentó por primera vez las curvas de supervivencia de algunas de las mutaciones identificadas en estas patologías. Incluye datos de más de 90.000 individuos. "No hay ninguna base en el mundo que tenga tanta información", subraya Barriales.
Diagnóstico difícil
En este encuentro, Juan Ramón Gimeno Blanes, del Hospital Virgen de la Arrixaca, de Murcia, mostró un nuevo software que está desarrollando su grupo para el diagnóstico de la miocardiopatía no compactada, una patología que plantea dificultades diagnósticas. El método mide el porcentaje del miocardio no compactado para establecer un nuevo criterio diagnóstico.

Por su parte, Juan Sieira, que trabaja en el Hospital Universitario de Bruselas (Bélgica), dio a conocer un baremo que permitirá la estratificación del riesgo de muerte súbita en el síndrome de Brugada. Dentro de esa estratificación, entran por primera vez los antecedentes de muerte súbita de la familia. A tenor de sus explicaciones, el estudio electrofisiológico puede volver a las guías con un nivel de indicación más elevado del que tenía.
Artur Evangelista, del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, explicó los progresos en el diagnóstico del síndrome de Marfan, y señaló que los pacientes con alteraciones genéticas que originan una haploinsuficiencia parecen tener peor pronóstico que los que tienen otro tipo de alteraciones.

Modelo a imitar: trabajo en red interdisciplinaria

En España existen ocho unidades de cardiopatía familiar que son centros de referencia. El abordaje de las cardiopatías familiares requiere de un examen de los familiares, al menos los de primer grado, y a veces incluso es necesario llegar al segundo y tercer grado.
En estas unidades se tratan los casos complejos, pero es esencial "exportar" su manera de trabajar a todos los profesionales implicados en estas patologías, según destaca el cardiólogo Roberto Barriales Villa.
Y el procedimiento para conseguirlo, según destacan los profesionales implicados, es el trabajo en red: "Esa exportación se logra trabajando en red, no sólo entre cardiólogos, sino también con las unidades de electrofisiología, las de cardiología pediátrica y las de insuficiencia cardiaca, entre otras".

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