Hasta un 40% de los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente

En el Día Europeo de la Distonía, que se celebra este martes, la SEN ha mostrado más datos sobre cómo afecta dicha patologíaa los afectados. Existen unos 20.000 casos en España de los cuales la mitad tendrían origen genético.

Redacción. Madrid | 14/11/2016 10:43

Hasta un 40% de los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente - DiarioMedico.com

El 15 de noviembre se conmemora el Día Europeo de la Distonía, un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que causan movimientos de torsión repetidos, que pueden presentarse tanto en reposo como durante una acción voluntaria.

No se conocen con exactitud las cifras de incidencia/prevalencia de las distintas formas de distonía, ya que muchas, probablemente, se infradiagnostiquen. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que actualmente existen unos 20.000 casos en España, de los cuales aproximadamente un 50 por ciento serían las formas primarias, generalmente genéticas, en las cuales la distonía se presenta de forma aislada o es el síntoma predominante. El otro 50 por ciento de los casos correspondería a formas secundarias, en donde la distonía forma parte de varias manifestaciones o de otras enfermedades, principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos o patologías neurodegenerativas.

La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor y el tercer tipo de trastorno de movimiento en la infancia, tras la espasticidad y los tics: en un estudio hospitalario español, que excluía la espasticidad, la distonía representaba el 24 por ciento de las consultas neuropediátricas por trastornos del movimiento.

"En la actualidad se conocen 20 formas de distonía primaria que, aunque se pueden presentar tanto en la infancia como en el adulto, se han observado dos picos de mayor frecuencia alrededor de los 9 años y en torno a los 45 años de los pacientes", ha explicado José Matías Arbelo González, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN. "Las formas de distonía generalizadas suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia. Las formas más frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonías focales (aquellas que afectan a un único músculo o grupo muscular)".

La distonía focal es la más común de las distonías primarias, ya que supone el 76 por ciento de los casos, mientras que la proporción de pacientes con distonía generalizada es muy baja, aproximadamente supone el 1,3 por ciento de las distonías.

"Sin duda es necesario seguir avanzando para conseguir tratamientos más efectivos. Asimismo, es primordial desarrollar nuevas técnicas diagnósticas, ya que a pesar del gran avance en los últimos años en genética y neuroimagen, el diagnóstico de la distonía sigue siendo fundamentalmente clínico", ha resaltado Arbelo.

La toxina botulínica es el tratamiento de elección en la mayor parte de las distonías focales, y en el abordaje de las distonías generalizadas uno de los avances más importantes de los últimos años ha sido la estimulación cerebral profunda. "La estimulación cerebral profunda ha resultado especialmente eficaz en la infancia, sobre todo en las relacionadas con la mutación DYT1, donde además, los tratamientos farmacológicos tienen una eficacia muy limitada. Esta técnica también ha resultado útil en algunas distonías secundarias, aunque en menor proporción de pacientes", ha comentado Arbelo.