REUNIÓN ANUAL DE LA SEN
Imagen y genética, claves para actualizar la detección precoz de la enfermedad de Parkinson
Las técnicas de imagen complementan a las pruebas genéticas para identificar la enfermedad neurológica en sus estadios iniciales.
Enrique Mezquita. Valencia | 22/11/2016 11:26
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El seminario Imagenómica: Cómo se complementan la Imagen y la Genética en el estudio de la enfermedad de Parkinson, organizado por la Fundación QUAES en el LXVIII Congreso de la Sociedad Española de Neurología (SEN), ha reunido a especialistas en neuroimagen y genética para analizar los últimos avances en la detección precoz de esta compleja patología.
El diagnóstico multidisciplinar y el apoyo de los estudios de imagen y genético, aspectos claves para su abordaje, sobre todo en las etapas iniciales de la enfermedad. Según Alejandro Romera, especialista en la Unidad de Genética Médica en Sistemas Genómicos, "en enfermedades heterogéneas como el Parkinson, es esencial la realización de un diagnóstico multidisciplinar. El estudio por imagen y la genética pueden ayudarnos a confirmar estos diagnósticos o ponernos sobre la pista de otras posibles patologías".
Debido a la gran cantidad de información que proporcionan, "ambas técnicas se convertirán en un futuro en pruebas rutinarias de laboratorio, esenciales para la detección clínica del Parkinson". Jose Luis León Guijarro, radiólogo en la Unidad de Resonancia Magnética de ERESA-Hospital Clínico de Valencia, ha resaltado las ventajas de combinar los últimos avances en el campo de la radiología con el análisis genético, con el fin de "disminuir la incertidumbre en el diagnóstico diferencial de los parkinsonismos atípicos, sobre todo, en las etapas iniciales de la enfermedad".
Antonio Salvador Aliaga, neurólogo en el Hospital Clínico de Valencia, ha destacado la importancia de la vinculación entre genética y neuroimagen "para una detección prematura, que permita avanzar un diagnóstico tras apreciar los primeros síntomas (prodrómicos) y adelantarse a la evolución de la enfermedad. Esto es especialmente útil en pacientes muy jóvenes y con antecedentes familiares de parkinsonismo, ya que podrían beneficiarse de futuras terapias que, actualmente, están en fase de investigación". El análisis genético también se revela como clave en el futuro del tratamiento de la enfermedad de Parkinson, ya que aporta conocimiento sobre las vías moleculares que se ven alteradas durante la enfermedad, proporcionando así información sobre nuevos marcadores para el desarrollo de nuevos fármacos y para la futura implantación de una medicina personalizada, según Romera.
En enfermedad de Alzheimer, marcadores biológicos
En los últimos años se han desarrollado una serie de marcadores biológicos -determinación de las proteínas tau y la amiloide en el líquido cefalorraquídeo, y con la PET, también amiloide y más recientemente de tau- que permiten identificar con bastante probabilidad a las personas que van a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Como ha expresado en la reunión de la SEN Bruno Dubois, profesor de Neurología del Instituto Neurológico de la Universidad Salpêtrière-Hospital, en París (Francia), estaríamos ante una nueva categoría de individuos: aquellos que son cognitivamente normales, pero con marcadores biológicos positivos de la enfermedad. Existe la hipótesis de que la administración de fármacos antiamiloide en este grupo de pacientes podría prevenir la aparición de la enfermedad. No obstante, la realización de ensayos clínicos en este grupo de individuos plantea todavía importantes dilemas éticos y técnicos en temas como los criterios de inclusión, los instrumentos de medida o cuál debería ser la duración del tratamiento. A modo de ejemplo, según los especialistas, estos marcadores podrían dar en algunos falsos positivos y plantearían dudas de cómo actuar si se adelantara el diagnóstico en pacientes asintomáticos. A corto y medio plazo, para solventar esta situación es necesaria más investigación. De hecho, ya hay en marcha en este momento ensayos con anticuerpos antiamiloide en pacientes con enfermedad de Alzheimer hereditaria autosómica dominante, que podrían dar respuesta acerca de su eficacia en la prevención de la enfermedad.
En los últimos años se han desarrollado una serie de marcadores biológicos -determinación de las proteínas tau y la amiloide en el líquido cefalorraquídeo, y con la PET, también amiloide y más recientemente de tau- que permiten identificar con bastante probabilidad a las personas que van a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Como ha expresado en la reunión de la SEN Bruno Dubois, profesor de Neurología del Instituto Neurológico de la Universidad Salpêtrière-Hospital, en París (Francia), estaríamos ante una nueva categoría de individuos: aquellos que son cognitivamente normales, pero con marcadores biológicos positivos de la enfermedad. Existe la hipótesis de que la administración de fármacos antiamiloide en este grupo de pacientes podría prevenir la aparición de la enfermedad. No obstante, la realización de ensayos clínicos en este grupo de individuos plantea todavía importantes dilemas éticos y técnicos en temas como los criterios de inclusión, los instrumentos de medida o cuál debería ser la duración del tratamiento. A modo de ejemplo, según los especialistas, estos marcadores podrían dar en algunos falsos positivos y plantearían dudas de cómo actuar si se adelantara el diagnóstico en pacientes asintomáticos. A corto y medio plazo, para solventar esta situación es necesaria más investigación. De hecho, ya hay en marcha en este momento ensayos con anticuerpos antiamiloide en pacientes con enfermedad de Alzheimer hereditaria autosómica dominante, que podrían dar respuesta acerca de su eficacia en la prevención de la enfermedad.
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