Un test de biopsia líquida permite identificar 40 mutaciones de alta prevalencia en cáncer de pulmón

El Médico Interactivo | 12 - Septiembre - 2017 15:30 h.

En el marco del Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica, ESMO 2017, GENOMICA, la compañía dedicada al diagnóstico molecular y perteneciente al Grupo PharmaMar, ha presentado resultados positivos del kit de diagnóstico CLART CMA EGFR, mostrando una alta especificidad, sensibilidad y concordancia con otras plataformas de diagnóstico de cáncer de pulmón no microcítico (CPNM), usadas en la práctica hospitalaria. El trabajo, titulado “Clinical evaluation of low density array based EGFR mutation detecting kit using tissue samples and liquid biopsies” (abstract 1264P) confirma su fiabilidad y validez como herramienta de diagnóstico en la rutina clínica diaria para este tipo de tumor.

Esta innovadora técnica permite la detección e identificación de 40 mutaciones del gen receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) relevantes en CPNM a partir del análisis del ADN tanto en tejido, como en sangre mediante biopsia líquida.

La información que proporciona el estudio de las mutaciones en EGFR permite seleccionar el tratamiento más adecuado en pacientes con CPNM y hacer un seguimiento a lo largo del tratamiento y detección de resistencia adquirida. La tecnología de GENOMICA permite identificar a través de este kit mutaciones de sensibilidad y resistencia localizadas en los exones 18, 19, 20 y 21. La técnica se caracteriza por su simplicidad y rapidez, pero sobre todo evita tomas de muestras de tejido tumoral mediante métodos invasivos.

Concordancia, sensibilidad y especificidad

Las muestras de EGFR presentadas en el congreso europeo de oncología, analizadas a partir del kit CLART CMA EGFR, mostraron un 96,3% de concordancia con los métodos de rutina utilizados en la práctica hospitalaria, obteniendo además una sensibilidad del 100% y una especificidad del 96,5%. Para llegar a esta conclusión, se obtuvieron previamente 107 biopsias de pacientes con CPNM metastásico y se analizaron en dos hospitales universitarios españoles: el Hospital de Vall d'Hebron (Barcelona) y el Hospital 12 de Octubre de Madrid. Estas determinaciones ya forman parte de los protocolos estándar para el tratamiento del cáncer.

Más rápido y sencillo

El kit CLART CMA EGFR-LB se suma al resto de test que componen la línea CLART CMA, que abarca la detección de mutaciones en oncogenes asociados no sólo al cáncer de pulmón, sino también al cáncer colorrectal y melanoma. La técnica de detección se compone de tres pasos: la extracción y purificación del ADN tumoral en sangre; la amplificación del material genético extraído por PCR multiplex; y la visualización en arrays de baja densidad, donde la interpretación y emisión de resultados es totalmente automática. Este proceso, que reviste de una gran complejidad, se realiza en un tiempo record: la tecnología de GENOMICA permite analizar hasta 95 muestras de forma automática en un tiempo máximo de 6 horas. además, el uso de la misma plataforma semi-automatizada para muestras de tejido y biopsia líquida facilita el trabajo de laboratorio y reduce el tiempo de rotación por muestra. La multinacional española se ha abierto paso en el campo del diagnóstico molecular a través de su firma GENOMICA, enfocada íntegramente al desarrollo de soluciones completas para el diagnóstico de mutaciones genéticas implicadas en el cáncer.