El cáncer es una enfermedad con un componente esencialmente genético

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El cáncer es una enfermedad con un componente esencialmente genético

La genética se ha convertido en uno de los grandes avances del que se están beneficiando un buen número de enfermedades, sobre todo en el pronóstico y tratamiento. Angel Carracedo, presidente de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, explica a diario médico los logros que se han conseguido y defiende una especialidad regulada.

María R. Lagoa. Vigo - Miércoles, 24 de Junio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


llaves conceptuales:
1. El consejo genético es un acto médico complejo que dista mucho de ser banal y que exige una formación muy especializada
2. No se entiende que no se implante ya una especialidad regulada de Genética para médicos y otros licenciados en biomedicina
3. La farmacogenética se va a extender en muy poco tiempo, particularmente hacia los agentes que se emplean en la quimioterapia


No existe prácticamente ninguna disciplina médica que no se esté beneficiando de los avances que se están produciendo en el campo de de la genética. Así se ha puesto de manifiesto en el XXV Congreso Nacional de Genética Humana que se ha celebrado en Santiago de Compostela. Uno de sus organizadores, Angel Carracedo, presidente de la Fundación Gallega de Medicina Genómica y catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago, destaca en una entrevista con Diario Médico los cambios que la genética, la genómica y la farmacogenética han propiciado ya en el pronóstico y el tratamiento de algunas enfermedades.

Además, no ha desaprovechado la ocasión para insistir en que la implantación de una especialidad regulada de Genética, tanto para médicos como para otros especialistas, como biólogos y farmacéuticos, es una necesidad en nuestro país.

¿Qué novedades importantes en el campo de la genética se han revisado en el congreso?
-La genética está teniendo un impacto muy profundo en la medicina actual. No hay prácticamente ninguna disciplina médica que no se esté beneficiando de los avances en genética y sus aplicaciones y avances crecen día a día. En el congreso se ha abordado desde el diagnóstico prenatal, que se está beneficiando del enorme desarrollo tecnológico de la genómica, hasta el diagnóstico molecular de una gran variedad de enfermedades genéticas o con componente genético. También preocupa mucho el conocimiento de la patogenicidad de las mutaciones o variaciones responsables de estas enfermedades; en este sentido, el desarrollo del Human Variome Project ha suscitado grandes expectativas.

Está claro el potencial de la genética para la Medicina, pero sus aplicaciones no siempre llegan con rapidez...
-La genética clínica es quizá una desconocida pero sus aplicaciones actuales son enormes y crecen día a día. Un gran porcentaje de las enfermedades mendelianas, que son muchos centenares, se pueden diagnosticar y, de hecho, se está haciendo diariamente. Los afectos y los familiares de riesgo se pueden beneficiar de un consejo genético; el diagnóstico genético prenatal es una realidad en todas las comunidades, incluso la enfermedad genéticamente heterogénea se está diagnosticando con cada vez mayor eficacia gracias al avance tecnológico.

La genética y la genómica en su conjunto son muy importantes para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas o con componente genético y, en ocasiones, esto afecta de forma decisiva al pronóstico y al tratamiento.

¿Hasta qué punto es beneficioso conocer una predisposición genética en una patología incurable?
-Incluso en una enfermedad incurable es muy razonable el derecho de los pacientes a conocer y a no conocer esta disposición. Conociéndola se pueden beneficiar después de un consejo genético adecuado, de diagnósticos prenatales y de preimplantacionales en caso de desear tener descendencia, de un pronóstico, pero repito, previo consejo genético, que es un acto médico complejo que dista mucho de ser banal y que exige una formación muy especializada.

¿Qué avances se han producido en el ámbito de la genética del cáncer?
-El cáncer es una enfermedad esencialmente genética. Los análisis genéticos en cáncer son cada vez más fundamentales para el diagnóstico, pronóstico e incluso el tratamiento de muchos tipos de cáncer. Algunos cánceres de mucha prevalencia, como el colorrectal y el de mama, tienen un porcentaje con fuerte agregación familiar y los genes de los que dependen son en algunos casos conocidos. El análisis de genes de predisposición en casos familiares y el correspondiente consejo genético es una realidad en Medicina. La investigación, especialmente a través de grandes estudios de asociación analizando SNP y CNV, nos está permitiendo encontrar poco a poco otras alteraciones genéticas de menor penetrancia. Los grandes avances en genotipado y ultrasecuenciación, la reducción de su coste y los grandes proyectos internacionales van a producir avances constantes en este campo, aunque queda mucho por hacer, tanto con aproximaciones genómicas como con no genómicas.

¿Los aspectos ético-legales están suponiendo una traba en la investigación y en la aplicación de los hallazgos que se van produciendo?
-La Ley de Investigación Biomédica trata en parte de cubrir muchos aspectos de la práctica de la genética que están lastrados por la inexistencia en España de una especialidad regulada de Genética para médicos y otros licenciados en biomedicina, como biólogos o farmacéuticos, lo que es un sinsentido y nos aleja de Europa, a la par que perjudica la formación reglada de los profesionales que trabajan en este campo. Es lógico que el colectivo de los genéticos españoles esté preocupado y lleve reclamando su implantación desde hace mucho tiempo. Lo que no se entiende es cómo no se implanta ya.

Usted coordina un proyecto de la Fundación Pedro Barrié de la Maza para obtener nuevos kits diagnósticos en cuatro áreas: cáncer, enfermedades neurológicas, psiquiátricas y cardiovasculares. El objetivo es avanzar en la predicción de respuesta de cada paciente a los fármacos y personalizar los tratamientos. ¿Qué posibilidades hay de disponer de estos kits?
-Tratamos de encontrar biomarcadores de respuesta y de predicción de efectos secundarios en varios grupos de fármacos. Es un campo de la genética de tractos complejos donde el efecto fenotípico es muy claro y los avances van a ser considerables en los próximos años. Es probablemente más fácil encontrar biomarcadores de efectos adversos a fármacos y trasladarlos a la clínica que ahondar en el conocimiento del componente genético de la enfermedad compleja donde es más difícil y los avances están siendo limitados. La farmacogenética es ya una realidad para un grupo de fármacos, aún pocos, pero en poco tiempo se va a extender a más y particularmente a quimioterápicos. El Proyecto Diana, de la Fundación Barrié, que es un ambicioso programa de investigación, marcha razonablemente bien.