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03 JUN 09 | Serie Enfermedades Raras
¿Sabe Ud. qué es Síndrome de Alström?
Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por ceguera progresiva, diabetes mellitus de comienzo juvenil, obesidad y sordera, sin retraso mental.

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Serie Enfermedades Raras

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

♦ Si ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net

Síndrome de Alström:

Código CIE-9-MC: 362.72
Vínculos a catálogo McKusick: 203800

También conocido como:

Alstroem, Síndrome de
Alstrom Hallgren, Síndrome de
Hallgren Alstrom, Síndrome de
Otorretiniano Diabético, Síndrome

Descripción de la enfermedad:
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo
Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III,
Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf


Clínicamente, el síndrome de Alström se caracteriza porque los síntomas tienden a aparecer en un determinado orden. Los primeros signos pueden ser: cardiomiopatía dilatada y/o alteraciones visuales que pueden presentarse en los primeros meses de vida.

Las alteraciones visuales consisten en una distrofia de conos y de bastones con nistagmus, fotofobia y afectación progresiva de la visión central y periférica, que puede evolucionar a ceguera alrededor de los 7 años, aunque también se puede conservar una visión residual hasta aproximadamente los 25 años de edad. La retinitis pigmentaria puede ser evidente desde el primer año de vida.

La obesidad moderada puede comenzar en el primer o segundo año de vida, aunque generalmente suele comenzar en la adolescencia.

La sordera neurosensorial progresiva se inicia alrededor de los 4 a 8 años de edad.

La intolerancia a la glucosa puede comenzar en la adolescencia y hacia la mitad de la segunda década de la vida se transforma en diabetes mellitus insulino dependiente. Se han descrito casos de inicio en niños de sólo dos años.

El hipogonadismo se presenta con desarrollo sexual secundario normal. Los hombres presentan insuficiencia testicular primaria y las mujeres irregularidades de la menstruación.

La nefropatía crónica se presenta con disfunción tubular y progresa hacia insuficiencia renal entre la segunda y cuarta décadas de vida.

Otros hallazgos acompañantes son:

• hipotiroidismo,
• acantosis nigricans,
• escoliosis,
• talla corta,
• dislipemia: hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia,
• hiperuricemia.

El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico, y los rasgos característicos se presentan en infantes o en adultos jóvenes

No existe ningún tratamiento curativo específico para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es corregir o aliviar algunos de los síntomas que aparecen y el control de la diabetes mellitus mediante dieta y ejercicio con o sin medicación antidiabética. El uso de audífonos puede ayudar a hacer frente a la pérdida auditiva.

Para una adecuada valoración y manejo de estos pacientes es necesario un enfoque interdisciplinar contando con oftalmólogos, endocrinólogos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo no ligado al sexo, habiéndose localizado la mutación del gen ALMS1, en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13).


Recursos:
• Alström Syndrome International
http://www.alstrom.org

• Trabajo publicado: Sindrome de Alström. Primer caso descripto en Argentina, haga click aquí
Revista de nefrología, diálisis y trasplante volumen 28 - nº 1 - 2008
Autora Sonia C. Mastrapasqua. Servicio de Nefrología. Hospital Provincial Neuquén. Neuquén. Argentina.

• Para contacto:
Dra. Sonia C. Mastrapasqua
E-mail: smastrapasqua@gmail.com
Servicio de Nefrología. Hospital Provincial de Neuquén
Santa Fe 350
(8300) Neuquén. Argentina
Tel.: (0299) 4490834

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