Una variante del gen Serpina 1, asociada con la FQ hepática

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GENÓMICA. LOS PORTADORES DE LA MUTACIÓN QUINTUPLICAN EL RIESGO DE SUFRIR CIRROSIS
Una variante del gen Serpina 1, asociada con la FQ hepática
Los pacientes con fibrosis quística que son portadores de una variante en el gen Serpina 1 multiplican por cinco su riesgo de desarrollar patologías como la cirrosis y otras complicaciones que afectan al hígado.

Redacción - Miércoles, 9 de Septiembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Investigadores de la Universidad de Carolina del Norte, en Chapel Hill, han descubierto un factor de riesgo genético de enfermedad hepática en pacientes con fibrosis quística. Los portadores de una variante particular del gen Serpina 1 (también conocido como antitripsina alfa-1 o antiproteasa alfa-1) tendrían hasta cinco veces más probabilidades de desarrollar cirrosis y otras complicaciones hepáticas.

El estudio, que se publica hoy en The Journal of the American Medical Association, ha sido coordinado por Jaclyn R. Bartlett, del centro estadounidense.

Durante la pasada década, los científicos han estado investigando qué otros factores genéticos podrían modificar los efectos de las mutaciones causantes de la enfermedad en el gen CFTR. Así, varios genes emergieron como potenciales modificadores genéticos.

En este estudio los investigadores de la Universidad de Carolina del Norte han colaborado con un equipo internacional de científicos para recopilar un gran número de muestras de fibrosis quística en pacientes con enfermedad hepática. El trabajo fue inicialmente conducido en 124 pacientes con fibrosis quística y enfermedad hepática grave y 843 individuos con fibrosis quística y sin enfermedad hepática.

Alelo Z
El equipo de Bartlett ha evaluado nueve secuencias de variantes en cinco genes que en los estudios previos parecían estar asociadas a enfermedad hepática. De esta forma, han hallado que una variante del gen Serpina 1, llamada alelo Z, influye en el desarrollo de esta patología. Los investigadores han confirmado sus resultados en otro grupo de pacientes con fibrosis quística, 136 con enfermedad hepática y 1.088 que no la padecían.

Ahora, con ayuda de colaboradores internacionales, los autores de este trabajo están buscando modificadores genéticos asociados a otras complicaciones de la fibrosis quística, como la enfermedad pulmonar, la obstrucción intestinal y la diabetes.