GAUCHER y PARKINSON

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Gaucher, factor de riesgo de Parkinson
Las mutaciones en el gen responsable de la enfermedad de Gaucher están entre los factores de riesgo hallados en Parkinson.

Redacción - Jueves, 22 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Un equipo estadounidense de investigadores procedentes de dieciséis centros de los Institutos Nacionales de Salud ha hallado que los portadores de la enfermedad de Gaucher tienen un riesgo cinco veces mayor de desarrollar la enfermedad de Parkinson que los individuos sanos. Los resultados de este estudio, coordinado por Erin Green, director científico del Instituto de Investigación del Genoma Humano, se publican hoy en The New England Journal of Medicine.

En investigaciones anteriores, varios genes habían sido asociados a la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, ahora los científicos han concluido que las mutaciones en el gen responsable de la enfermedad de Gaucher están entre los factores de riesgo más significativos hallados en Parkinson.

"Entender las bases genéticas de patologías raras puede proporcionar luces sobre los procesos biológicos y celulares, y mejorar de esta forma las estrategias diagnósticas y terapéuticas", ha afirmado Green.

La enfermedad de Gaucher se presenta en los sujetos que heredan dos copias defectuosas del gen GBA, que codifica una enzima llamada glucocerebrosidasa. El equipo de autores ha analizado la frecuencia de las alteraciones del GBA en 5.691 pacientes -que procedían de 16 centros diferentes- con enfermedad de Parkinson, incluyendo a 780 judíos askenazíes (población con un tipo concreto de enfermedad de Gaucher más prevalente). Los datos han sido comparados con los de 4.898 voluntarios control que no estaban afectados por esta patología. De ellos, 387 eran judíos askenazíes.

Dos alteraciones
Así, han encontrado que una de las dos alteraciones comunes de GBA estaban presentes en el 3,2 por ciento de pacientes con Parkinson y en el 0,6 por ciento de los controles. Entre los individuos askenazíes, el 15,3 por ciento de aquéllos con Parkinson portaban una alteración del GBA en comparación con el 3,4 por ciento de los controles askenazíes.

Además, cinco de los centros de investigación que participaban en este trabajo han secuenciado el gen GBA completo en 1.642 pacientes no askenazíes con enfermedad de Parkinson y 609 controles no askenazíes. De esta forma, han encontrado alteraciones adicionales asociadas a enfermedad de Parkinson y han mostrado que el 7 por ciento de pacientes portaban una mutación, lo que indica que es importante mirar más allá de las dos alteraciones comunes.