Variante genética en el cromosoma 16 asociada a la esquizofrenia

PSIQUIATRÍA
Variante genética en el cromosoma 16 asociada a la esquizofrenia
JANO.es y agencias · 26 Octubre 2009 13:31

Científicos estadounidenses publican su identificación en la edición digital de “Nature Genetics”

Las duplicaciones de una determinada secuencia de ADN en el cromosoma 16 están asociadas a la esquizofrenia, según un estudio del Laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de “Nature Genetics”. Las eliminaciones y duplicaciones de esta misma secuencia de ADN habían sido ya asociadas con los trastornos del espectro autista.

Los científicos, dirigidos por Jonathan Sebat, analizaron una región específica del cromosoma 16 en cerca de 2.000 individuos con esquizofrenia. Descubrieron que en el 0,63% de los casos se encontraban pequeñas duplicaciones en esta región en comparación con sólo el 0,03% en cerca de 4.000 individuos sin esquizofrenia.

Según señalan los autores, la duplicación en esta región incluye 28 genes -muchos de ellos podrían participar en el neurodesarrollo- y está asociada a 14,5 veces más riesgo de esquizofrenia.

Un análisis integral de los datos de los científicos con cuatro bases de datos existentes mostró que esta duplicación está asociada con la esquizofrenia y el trastorno bipolar, mientras que las eliminaciones están asociadas de forma más específica con los trastornos del espectro del autismo.
Nature Genetics 2009;doi:10.1038/ng.474
Cold Spring Harbor Laboratory
Nature Genetics