El perfil genético o familiar determinará la asistencia

El conocimiento de un determinado perfil genético o familiar puede determinar la asistencia personal, lo que significa que, en función del riesgo, la atención puede variar en cuanto a medidas quirúrgicas, diagnósticas o terapéuticas. El análisis lo ofrecen las unidades de consejo genético.

R. Serrano | 19/10/2011 00:00

Luis Robles, coordinador de la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM y oncólogo del Hospital 12 de Octubre, de Madrid. (Lenda)

El desarrollo y asentamiento definitivo de las Unidades de Consejo Genético o Cáncer Hereditario podría variar el abordaje integral de un proceso neoplásico de estas características. Luis Robles, coordinador de la Sección de Cáncer Hereditario y Consejo Genético de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y oncólogo médico del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, considera que en el futuro el diagnóstico de un cáncer de colon, de mama o de páncreas, entre otros, supondrá una puesta en marcha no sólo de las pruebas del afectado sino de las que puedan afectar a la familia.

Estructuras básicas
"Además de identificar a personas que puedan estar en riesgo y que se beneficien de medidas de prevención, en el futuro esas alteraciones genéticas podrían condicionar, de alguna manera, decisiones de cirugía, de pruebas diagnósticas e incluso de tratamiento. En resumen: el conocimiento de un determinado perfil familiar y genético condicionará la asistencia de una persona".

Las unidades de consejo genético y cáncer hereditario están abiertas a todo tipo de síndromes porque son parte de la realidad patológica

La firme creencia en la utilidad del consejo genético para la práctica diaria asistencial oncológica condujo a la SEOM a profundizar, hace casi ya diez años, en la difusión y formación en este campo. "Actualmente, en España esta área puede ser llevada a cabo por muchos profesionales. De hecho, estamos elaborando un pequeño documento sobre qué estructura básica y funcionamiento pueden tener estas unidades, porque no es un aspecto regulado. Sí se debe ser consciente de que, al igual que tienen un cuerpo de conocimiento propio, la forma de trabajar es diferente a la de las consultas ordinarias, y hay un personal auxiliar propio. No obstante, necesitamos más apoyo de las autoridades sanitarias para que tomen conciencia de que es un elemento más en la asistencia".

En estas unidades se presta atención y orientación a todo tipo de situaciones en las que la predisposición familiar puede estar presente, a pesar de que procesos relacionados con mama y colon siguen ocupando el 80 por ciento de la actividad porque son tumores muy prevalentes y en los que se sabe fehacientemente que la carga familiar está presente.

Asistencia integral
"Los procesos infrecuentes y poco habituales también vienen, y es más: deben acudir a estas consultas porque no dejan de ser una parte de la realidad. Cuando esos casos se desmenuzan aparecen sorpresas".
En este sentido, las nuevas herramientas bioinformáticas están arrojando luz sobre algunos síndromes poco habituales y que anteriormente contaban con escasas posibilidades de identificación genética. "Aunque existan pocas familias en el mundo, este análisis se lleva a cabo y, a veces, con resultados muy brillantes".

A pesar de que el objetivo prioritario es que las familias que presentan más casos de cáncer de lo que cabría esperar por media de población tengan un referente al que consultar, los profesionales también consideran que los recursos deben optimizarse, al igual que cualquier otra parcela asistencial especializada. Así, tal vez la opción más útil sería instalar centros de referencia, lo que no implica que en el futuro ciertos test genéticos sean de uso más común.

Mapa web por autonomías

La Sociedad Española de Oncología Médica y la Sociedad Española de Genética Humana han enviado a sus socios un directorio de actualización de unidades de consejo genético. Actualmente, en la página web aparece un mapa de estas unidades por autonomías, listando centros públicos y privados, y discriminando en cada una de ellas cuáles son sus facilidades clínicas y de laboratorio. "Hemos confiado en que los socios relacionados con esta área se den a conocer en estos entornos de consulta para público general y para profesionales sanitarios".

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