Científicos del Centro de Regulación Genómica, de Barcelona, que participan en el proyecto GTEx (The Genotype-Tissue Expression Project) publican los primeros resultados de este proyecto que contribuye a una mejor comprensión de la variación genómica y nos da pistas sobre la predisposición a enfermedades.
En tres artículos publicados en Science, en los que participan investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG). Los científicos ofrecen, por primera vez, pistas sobre cómo las variantes genómicas pueden controlar, cómo, cuándo y cuántos genes se expresan en los diferentes tejidos u órganos y su efecto en la predisposición que tenemos a padecer enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares o la diabetes.
Uno de estos artículos investiga específicamente la variación de la expresión de los genes entre individuos y órganos/tejidos. El artículo ha sido liderado por Roderic Guigó, coordinador del programa de bioinformática y genómica del CRG y catedrático de la UPF. Además de los investigadores del CRG también participan científicos del Broad Institute (Harvard University-Massachussets Institute of
Technology, MIT).
"Hemos comprobado que la variación entre órganos es mucho mayor que la variación que pueda haber entre individuos (que explica sólo el cinco por cientp de la variación total)" comenta Guigó.
Muchos de los genes que varían entre individuos están relacionados con el sexo, la etnia o el envejecimiento. "Hemos encontrado diferencias vinculadas al sexo en más 750 genes, la mayoría de ellas se encuentran en el tejido mamario. Del mismo modo, las diferencias de expresión entre individuos de origen africano y de origen europeo se concentran sobre todo en la piel", explica Pedro Ferreira, miembro del equipo del CRG que trabaja actualmente en el Instituto de Patología Molecular e Inmunología de la Universidad de Oporto (Portugal). "También hemos visto que hay unos 2.000 genes, que representarían cerca del 10% del total de genes que tiene el genoma humano, que varían con la edad y que modifican sus niveles de actividad.
Muchos de estos genes estarían relacionados con enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o el Alzheimer", añade Marta Melé, también miembro del equipo del CRG, pero que actualmente trabaja en la Universidad de Harvard (Estados Unidos).
Otro dato ha sido la relación entre la expresión de los genes y la especificidad con cada tejido. "Aunque los tejidos/órganos tienen un patrón de expresión génica específica, sorprendentemente hemos
encontrado muy pocos genes que se expresen únicamente en un determinado órgano", concluye Ferran Reverter, investigador del CRG y profesor en la Universidad de Barcelona.
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