Institutos Nacionales de la Salud

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Pruebas genéticas

Introducción

Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen más de 2000 pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:

Encontrar trastornos genéticos en el feto
Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
Estudiar embriones para detectar enfermedades
Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas
Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
Determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona

Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no estas pruebas. Para algunas personas, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse en caso de que la prueba sea positiva. En algunos casos, no existe tratamiento, pero los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones en su vida, como planificación familiar o cobertura de un seguro. Un asesor genético puede darle información acerca de las ventajas y las desventajas de las pruebas.

NIH: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Comience aquí

Preguntas frecuentes sobre pruebas genéticas (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)Disponible en inglés
Pruebas genéticas (Fundación Nemours)Disponible en inglés
Pruebas genéticas: Lo que usted debería saber (Academia Americana de Médicos de Familia)Disponible en inglés
Regulación de pruebas genéticas (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)Disponible en inglés

Asuntos relacionados

Cariotipado - EnciclopediaDisponible en inglés
Frotis bucal - EnciclopediaDisponible en inglés
Pruebas genéticas de uso en casa (Comisión Federal de Comercio)Disponible en inglés
Pruebas genéticas para detectar el cáncer colorrectal hereditario (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades)Disponible en inglés

Condiciones específicas

BRCA1 y BRCA2: Riesgo de cáncer y pruebas genéticas (Instituto Nacional del Cáncer)Disponible en inglés
Pruebas genéticas caseras (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
Pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2 - EnciclopediaDisponible en inglés
Pruebas genéticas y su riesgo de cáncer - EnciclopediaDisponible en inglés

Estadísticas e investigación

Mapeo genético (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)Disponible en inglés
Pruebas genéticas (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades)Disponible en inglés