04/11/2016 02:39 PM EDT Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras -  Página relacionada en MedlinePlus: Síndrome de Turner |
Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
Otros nombres para esta enfermedad
- Síndrome 45,X
- Síndrome 45,X/46,XX
INFORMACIÓN GENERAL
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en cada célula). Las señales y síntomas pueden incluir baja estatura; insuficiencia ovárica prematura; cuello corto y alado, cabello con implantación baja en la nuca, y manos y pies hinchados (linfedema). Algunas mujeres con el síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales y / o un defecto cardíaco congénito. La mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia normal, pero algunas tienen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de conducta. El síndrome de Turner típicamente no se hereda, pero puede ser hereditario en casos raros. El tratamiento puede incluir terapia de hormona del crecimiento para mejorar la estatura baja y la terapia de estrógeno para ayudar a estimular el desarrollo sexual. Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, las técnicas de reproducción asistidapueden ayudar a que algunas mujeres queden embarazadas.[1][2]
Última actualización: 1/14/2016
Referencias
- Turner syndrome. Genetics Home Reference. January, 2012; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome.
- Learning About Turner Syndrome. NHGRI. September 24, 2013; http://www.genome.gov/19519119.
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- La Red de Salud Hormonal (Hormone Health Network por su nombre en inglés) ofrece recursos y herramientas para mejor entender esta enfermedad y las opciones de tratamiento. La Red de Salud Hormonal es una fuente extensa de información y recursos en la red, sin fines de lucro, dirigida para proveedores de salud y para pacientes con problemas hormonales, basada en la Sociedad de Endocrinología.
- Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
- La Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica tiene información detallada en la red con las preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner.
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