Los gemelos, fruto de las variantes genéticas

Una nueva investigación publicada en American Journal of Human Genetics ha descubierto dos genes que muestran una relación entre tener gemelos con los niveles de producción y la respuesta de las mujeres a la homona folículo estimulante.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 28/04/2016 18:00

Si los familiares de una mujer han tenido gemelos, es más probable que ella también los tenga. Pero los genes que provocan este fenómeno no se habían descubierto hasta ahora. Una investigación en American Journal of Human Genetics ha descubierto dos genes que muestran una relación entre tener gemelos con los niveles de producción y la respuesta de las mujeres a la homona folículo estimulante. La investigación también ayudaría a predecir la respuesta de algunas mujeres a los tratamientos de fertilidad.

"Hay un interés enorme en los gemelos y en por qué algunas mujeres los tienen y otras no", manifiesta Dorret Boomsma, psicóloga bióloga de la Universidad Libre de Amsterdam, quien ha compilado una de las bases de datos sobre gemelos más extensas del mundo. "La pregunta es muy sencilla, y nuestra investigación demuestra por primera vez que se pueden identificar las variantes genéticas que contribuyen a la concepción de gemelos".

Si una mujer tiene las dos variantes, su riesgo relativo se incrementa un 29%

Boomsma y un equipo internacional de investigadores juntaron datos genéticos de bases de datos de gemelos de Holanda, Australia y Estados Unidos. La muestra era de un total de 1.980 madres de gemelos concebidos con tratamientos de fertilidad y 12.953 en grupos de control.

Una vez que se habían identificado cierto número de candidatos, enviaron los resultados a sus colaboradores en Islandia, que incorporaron su propio grupo de madres de gemelos.

Dos variantes se reprodujeron en el grupo islandés, apareciendo más a menudo en madres de gemelos concebidos sin tratamientos de fertilidad. Una de las variantes, cercana al genFSHB, está asociada a niveles altos de la hormona folículo estimulante. Esta hormona desencadena el crecimiento de los folículos en los ovarios de una mujer, que finalmente desprenderá al óvulo (y con niveles altos de FSH, pueden desprenderse varios al mismo tiempo, concibiendo gemelos si son fecundados).

"La segunda variante genética está en el gen SMAD3, involucrado en la señalización celular, que probablemente juega un papel en cómo los ovarios responden a la FSH", asegura Cornelis Lambalk, un ginecólogo del VU Medical Center Amsterdam. Si una mujer produce un nivel medio de FSH, pero sus ovarios son más sensibles a la hormona, podrá liberar más de un óvulo a la vez. "Esta variante genética es totalmente nueva y nunca se había mostrado como un gen que provoque la gemelación".

La infertilidad, el otro pilar
Los resultados también tienen implicaciones en la investigación de la infertilidad. La FSH se inyecta para estimular los ovarios y obtener óvulos para la fecundación in vitro, pero los ovarios de algunas mujeres hiper-responden a la hormona. El equipo espera poder desarrollar un test genético para identificar a las mujeres en riesgo por esta enfermedad.

Estas dos variantes genéticas son solo la primera pieza del rompecabezas de la gemelación. La variante de la FSHB aumenta las posibilidades de tener gemelos un 18%, y la SMAD3, un 9%.Si una mujer tiene las dos variantes, su riesgo relativo se incrementa un 29%. "Hay indicios claros de que hay más genes que también contribuyen a concebir gemelos dicigóticos", ha dicho Boomsma. "Solo hemos calificado a los dos primeros que se han reproducido".