10/31/2016 01:05 PM EDT
El metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Los trastornos del metabolismo de los lípidos, como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs, tienen que ver con los lípidos, grasas o sustancias similares a la grasa que incluyen aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol. Entérese en nuestra nueva página informativa.
Trastornos del metabolismo de los lípidos
Otros nombres: Trastornos del metabolismo de las grasasEl metabolismo es el proceso que su cuerpo utiliza para producir energía a partir de los alimentos que consume. Los alimentos se componen de proteínas, carbohidratos y grasas. Los productos químicos en su sistema digestivo (enzimas) descomponen la comida en azúcares y ácidos, el combustible para su cuerpo. Usted puede utilizar este combustible en forma inmediata, o puede almacenarlo en sus tejidos corporales. Si usted tiene un trastornos metabólico, hay un problema en este proceso.
Los trastornos del metabolismo de los lípidos, como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs, tienen que ver con los lípidos. Los lípidos son grasas o sustancias similares a la grasa. Estos incluyen aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol. Si usted tiene alguno de estos trastornos, puede que no tenga suficientes enzimas para descomponer los lípidos, o las enzimas pueden no funcionar en forma correcta y su cuerpo no puede convertir las grasas en energía. Esto causa que una cantidad dañina de lípidos se acumule en su organismo. Con el tiempo, se pueden dañar las células y los tejidos, especialmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea. Muchos de estos trastornos pueden ser muy graves, o incluso a veces fatales.
Estos trastornos se heredan. Muchos bebés recién nacidos son sometidos a pruebas mediante análisis de sangre. Si hay historia familiar de uno de estos trastornos, los padres pueden obtener pruebas genéticas para ver si son portadores del gen. Otras pruebas genéticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno o si es portador del gen del trastorno.
Las terapias de reemplazo de enzimas pueden ayudar con algunos de estos trastornos. Para otros no existe tratamiento. Medicamentos, transfusiones de sangre y otros procedimientos pueden ayudar con las complicaciones.
- Examen de ácido metilmalónico en la sangre (Enciclopedia Médica)También en inglés
- MedlinePlus: Evaluación del recién nacido (Biblioteca Nacional de Medicina)También en inglés
- MedlinePlus: Pruebas genéticas (Biblioteca Nacional de Medicina)También en inglés
- Acidemia metilmalónica (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Deficiencia de LCHAD (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Enfermedad de Niemann-Pick (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Mucolipidosis (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)También en inglés
- Síndrome de Bassen-Kornzweig (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Síndrome de quilomicronemia (Enciclopedia Médica)También en inglés
- Xantoma (Enciclopedia Médica)También en inglés
Metabolism is the process your body uses to make energy from the food you eat. Food is made up of proteins, carbohydrates, and fats. Chemicals in your digestive system (enzymes) break the food parts down into sugars and acids, your body's fuel. Your body can use this fuel right away, or it can store the energy in your body tissues. If you have a metabolic disorder, something goes wrong with this process.
Lipid metabolism disorders, such as Gaucher disease and Tay-Sachs disease, involve lipids. Lipids are fats or fat-like substances. They include oils, fatty acids, waxes, and cholesterol. If you have one of these disorders, you may not have enough enzymes to break down lipids. Or the enzymes may not work properly and your body can't convert the fats into energy. They cause a harmful amount of lipids to build up in your body. Over time, that can damage your cells and tissues, especially in the brain, peripheral nervous system, liver, spleen, and bone marrow. Many of these disorders can be very serious, or sometimes even fatal.
These disorders are inherited. Newborn babies get screened for some of them, using blood tests. If there is a family history of one of these disorders, parents can get genetic testing to see whether they carry the gene. Other genetic tests can tell whether the fetus has the disorder or carries the gene for the disorder.
Enzyme replacement therapies can help with a few of these disorders. For others, there is no treatment. Medicines, blood transfusions, and other procedures may help with complications.
- MedlinePlus: Genetic Testing (National Library of Medicine)Also in Spanish
- MedlinePlus: Newborn Screening (National Library of Medicine)Also in Spanish
- Treatment of Fatty Acid Oxidation Disorders (March of Dimes Birth Defects Foundation)
- Acid Lipase Disease (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
- Barth Syndrome (BTHS) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
- Fabry Disease (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
- Farber's Disease (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
- Gangliosidoses (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
- MedlinePlus: Gaucher Disease (National Library of Medicine)
- MedlinePlus: Tay-Sachs Disease (National Library of Medicine)
- Niemann-Pick Disease (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
- Genetics Home Reference: 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: carnitine palmitoyltransferase I deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: carnitine palmitoyltransferase II deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: cerebrotendinous xanthomatosis (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: Chanarin-Dorfman syndrome (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: combined malonic and methylmalonic aciduria (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: desmosterolosis (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: Fabry disease (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: familial lipoprotein lipase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: Farber lipogranulomatosis (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: hypercholesterolemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: malonyl-CoA decarboxylase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: MEGDEL syndrome (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: methylmalonic acidemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: methylmalonic acidemia with homocystinuria (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: mucolipidosis type IV (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: neutral lipid storage disease with myopathy (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: Niemann-Pick disease (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: primary carnitine deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: rhizomelic chondrodysplasia punctata (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: sitosterolemia (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: Smith-Lemli-Opitz syndrome (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (National Library of Medicine)
- Genetics Home Reference: Wolman disease (National Library of Medicine)
- ClinicalTrials.gov: Lipid Metabolism Disorders (National Institutes of Health)
- Article: Cost-effectiveness of PCSK9 Inhibitor Therapy in Patients With Heterozygous Familial...
- Article: JAMA PATIENT PAGE. Screening for Lipid Disorders in Children and...
- Article: Lipid Screening in Childhood and Adolescence for Detection of Familial...
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