Los científicos muestran el modo en que la mutación causa el envejecimiento prematuro
Un grupo de científicos consiguió demostrar cómo una mutación en una proteína específica en las células madre provoca el envejecimiento prematura incurable llamado disqueratosis congénita. Los resultados del estudio facilitan el desarrollo de un nuevo fármaco dirigido contra esta enfermedad.
“Los resultados del estudio proporcionan un fármaco dirigido contra esta enfermedad”, afirma el autor principal del estudio, Jayakrishnan Nandakumar (foto), profesor adjunto de biología molecular en la Universidad de Michigan. La mutación compromete la función de telomerasade las enzimas, función que alimenta la división de células madre. Las células madre deben dividirse para reparar el tejido viejo.
Esta mutación que se da en la proteína de telómero TPP1 provoca que las células madre se dividan lentamente o incluso que dejen de dividirse en las personas con esta enfermedad incurable rara. El resultado puede ser la rotura de tejidos, el envejecimiento prematuro, el fallo de la médula ósea, cáncer y incluso muerte.
Nandakumar y sus compañeros utilizaron una tecnología de modificación genética llamada CRISPR/CAS9 para introducir la mutación de disqueratosis congénita en células humanas. Los científicos querían saber su la introducción de una copia del gen mutado TPP1 en las células humanas cultivadas mediante CRISPR/CAS9 comprometería la función de telomerasa en estas células y así fue, con lo cual la mutación causa la enfermedad.
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