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ESPAÑA
EN LA 'COSTA DE LA MUERTE', LA CORUÑA
Hallan en Galicia una forma de ataxia característica de una zona muy específica
Un grupo del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y de la Fundación Gallega de Medicina Genómica ha identificado una nueva forma de ataxia característica de la zona de la Costa de la Muerte (La Coruña).

Redacción - Jueves, 17 de Diciembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. Los investigadores restringen la búsqueda, tras la última ronda de genotipado, a 800.000 pares de bases y 16 genes

Según ha explicado María Jesús Sobrido, de la citada fundación, el proyecto ha explorado a unas 200 personas, analizando genéticamente a 80 y diagnosticando 30 casos. Los habitantes de municipios de la Costa de la Muerte "tienen una nueva forma de ataxia con una mutación que puede ser específica de pacientes gallegos".

Sobre 16 genes
Según ha resaltado, el reto genético se centra ahora en identificar la mutación. Los afectados por esta nueva forma de ataxia "comparten una colección de marcadores" y actualmente la búsqueda se reduce, tras la última ronda de genotipado, "a 800.000 pares de bases y 16 genes".

Hasta ahora no se tiene constancia de alguna familia no gallega con esta forma nueva de ataxia. El neurólogo del CHUS Manuel Arias señala que hay muchas causas en la ataxia: "La más frecuente y reversible es la intoxicación etílica, mientras que otras no hereditarias son trombosis, embolias, hemorragias, tumores, infecciones, enfermedades inflamatorias y metabólicas".

Cuando todas estas causas están descartadas, los neurólogos hablan de enfermedad neurodegenerativa: se trata de un proceso generalmente lento y progresivo en el que las neuronas del cerebelo, y sus conexiones, van perdiendo la capacidad de funcionar adecuadamente.

En el caso concreto de la nueva ataxia, ha comentado que los hijos de afectados tienen un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad. En la investigación, en la que han participado neurólogos, psicólogos y biólogos moleculares del CHUS, se ha determinado que se trata de un tipo de herencia dominante con un perfil clínico que sitúa el inicio a partir de los 50 años.

El paciente presenta en especial desequilibrio al caminar. Además, un alto porcentaje de afectados padece una disminución de la agudeza auditiva, así como disartria, pero la enfermedad en general no produce deterioro cognitivo.

Marcadores genéticos
Los investigadores destacan que los pacientes con la ataxia de la Costa de la Muerte no presentan ninguna de las mutaciones conocidas hasta la fecha. Todos los afectados comparten una serie de marcadores genéticos en una región cromosómica concreta y definida. La fisioterapia parece retrasar el avance de la enfermedad, que por el momento no dispone de tratamiento farmacológico eficaz para esta patología, que tiene significativas características crónicas.