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RIESGO REDUCIDO EN FUMADORES ADULTOS
Las variantes genéticas que influyen en la función pulmonar en niños y adultos podrían prevenir la EPOC
Hasta ahora se sabía que las variantes genéticas que influyen en la función pulmonar en niños y adultos podrían conducir a largo plazo al desarrollo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), en particular en los grupos de alto riesgo.

REDACCIÓN - Viernes, 18 de Diciembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Según se desprende de un estudio que se publica en la edición electrónica de The New England Journal of Medicine, el alelo menor de un polimorfismo de nucleótido único en MMP12 (rs2276109) está asociado con un efecto positivo en la función pulmonar en niños con asma y en adultos que fuman.

Este alelo también está relacionado con un riesgo reducido de EPOC en fumadores adultos. El trabajo, coordinado por Gary M. Hunninghake, del Laboratorio Channing y del Centro de Medicina Genómica y la División de Cuidados Críticos y Pulmonares del Hospital de Mujeres de Brigham, ambos pertenecientes a la Escuela de Medicina de Harvard, en Massachusetts.

Flujo espiratorio Este alelo menor (G) de una variante funcional en la región promotora de MMP12 estaba positivamente asociado con el flujo espiratorio forzado en un segundo (FEV1) en un análisis combinado de niños con asma y adultos ex fumadores y fumadores actuales en todas las cohortes.

El alelo estaba relacionado con un riesgo reducido de la aparición de EPOC en la cohorte del Estudio Normativo de Envejecimiento (NAS, según las siglas) y con un riesgo reducido de EPOC en una cohorte de fumadores y entre participantes en un estudio basado en la familia de aparición temprana de EPOC.

El grupo liderado por Hunninghake ha analizado la asociación entre SNP en el gen que codifica la metaloproteinasa 12 (MMP12) y una medida de la función pulmonar -el FEV1- en más de 8.300 sujetos de siete cohortes que incluyeron niños y adultos.

En el estudio NAS, una cohorte de hombres adultos inicialmente sanos, los científicos han estudiado la asociación entre SNP relacionados con FEV1 y el tiempo hasta la aparición de EPOC. Después, los autores del trabajo analizaron la relación entre los SNP MMP12 y la EPOC en dos cohortes de adultos con esta enfermedad o en riesgo de padecer la patología respiratoria.
(N Engl J Med 2009; DOI: 10.1056/NEJMoa0904 006).



LA 'HIPÓTESIS DE DUTCH'
En un editorial que acompaña al estudio de Gary M. Hunninghake, Guy G. Bruselle, del Hospital Universitario de Gante, en Bélgica, indica que la observación de que las variantes genéticas en MMP12 influyen en la función pulmonar de niños con asma y adultos fumadores apoya la llamada hipótesis de Dutch, que plantea que asma y EPOC son diferentes manifestaciones de una entidad patológica única. Según el autor del editorial, esta investigación aumenta la evidencia acumulativa de que varios mecanismos podrían conducir al desarrollo de EPOC. El crecimiento del pulmón dañado durante la infancia o adolescencia puede llevar a sufrir EPOC. (N Engl J Med 2009; 10.1056/NEJMe0910626).