La mitad de los análisis genéticos de tumores arrojan 'falsos positivos'

Con la ayuda de sofisticados métodos bioinformáticos casi la mitad de las muestras tumorales presentaban al menos una mutación genética inapropiada para el manejo clínico.

Redacción. Madrid | 16/04/2015 00:00

El análisis del perfil genético tumoral de un paciente puede revelar cambios o rasgos que no son específicos del cáncer, como ha puesto de relieve un estudio en el número de hoy de Science Translational Medicine.

Después de analizar muestras de tumores de 815 pacientes, el estudio revela que algunas de las alteraciones genéticas halladas coinciden con otras encontradas en el tejido normal; son las mutaciones en la línea germinal, que difieren entre individuos pero no se relacionan con la aparición del cáncer.

En principio, se buscaban genes considerados como potenciales dianas para fármacos oncológicos en muestras de quince tipos de tumores diferentes, entre ellos, de mama, pulmón riñón, estómago, páncreas y cerebro.

Sin embargo, incluso con la ayuda de sofisticados métodos bioinformáticos, casi la mitad de las muestras tumorales presentaban al menos una mutación genética inapropiada para el manejo clínico, como se comprobaba al contrastarlos con un análisis de tejido sano del enfermo.

Victor Velculescu y Luis Diaz Jr., cofundadores de la biotecnológica especializada en análisis genómicos del cáncer Personal Genome Diagnostics (PGDx), son los autores de este trabajo junto a otros científicos de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore.

En su trabajo advierten de que las decisiones terapéuticas basadas en información genética errónea podrían afectar no sólo a los pacientes cuyo genoma se analiza ahora, sino a miles de enfermos futuros, en cuanto el abaratamiento y la expansión de las técnicas hagan más comunes los test de perfiles genéticos. De ahí que los autores recomienden vivamente realizar los análisis de los tumores junto con los del tejido sano.

Adyuvantes para vacuna antitumoral

Science Translational Medicine publica hoy también un estudio sobre moléculas adyuvantes para reforzar vacunas antitumorales, que en ratones parecen vencer la resistencia de melanoma y tumor colorrectal a la terapia con anticuerpos frente a PD-1. Otro estudio analiza debilidades de los tratamientos frente a oncogenes: la heterogeneidad y la evolución de los genes.