Nuevas alteraciones genéticas relacionadas con el autismo

Un estudio integra la secuenciación genómica con la del ARN de sangre. Un 14% de las mutaciones descritas son 'de novo' y el 5% son heredadas.

redacción. Barcelona | 16/04/2015 00:00

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Luis Pérez Jurado, Ivon Cuscó y Marta Codina, autores del estudio sobre genética del autismo. (Universidad Pompeu Fabra)

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Un estudio ha identificado nuevas alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los trastornos del espectro autista (TEA). Se trata de un trabajo pionero porque es el primero que ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los TEA. La investigación, publicada en Molecular Autism, ha sido liderada por Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), de Barcelona, y es fruto del proyecto de investigación doctoral de Marta Codina, primera autora del artículo.

El objetivo, tal como indica el investigador Ivon Cuscó, "es conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas". Han estudiado pacientes de toda España a los que hasta el momento no se les había detectado ninguna alteración genética.

Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que, por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. El 14 por ciento de ellas eran mutaciones de novo y el 5 por ciento eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.

Asesoramiento
En este estudio han participado investigadores básicos y clínicos. "El resultado es relevante para el avance en el conocimiento de las bases biológicas de TEA y también porque tiene una aplicación directa y práctica, ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas", ha afirmado Cuscó.

Por otra parte, la investigación confirma que, entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, el equipo de investigadores ha determinado que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas.

Además, utilizando esta estrategia de integración de datos han podido determinar el defecto que causan algunas de las mutaciones, detectando que los genes alterados se expresan mal en la sangre de los pacientes.

Casi 1 de cada 100 niños sufren TEA, con una frecuencia cuatro veces mayor en niños que en niñas. Es uno de los trastornos neuropsiquiátricos más heredables y se considera una patología multifactorial que involucra varios genes. Actualmente, la causa de aparición se conoce sólo en el 30 por ciento de los casos.