ENFERMEDADES RESPIRATORIAS MINORITARIAS
Sólo un 5% de los afectados por déficit de alfa-1 antitripsina sabe que padece este trastorno
JANO.es · 15 Mayo 2012 17:35
Se trata de una alteración genética que afecta a la producción de la proteína alfa-1 antitripsina, sintetizada generalmente por el hígado, que a su vez es clave para la defensa del pulmón.
En España se estima que hay alrededor de 12.000 personas con déficit de alfa-1 antitripsina, una enfermedad respiratoria de origen genético que, en muchos casos, puede pasar desapercibida siempre que el paciente no entre en contacto con el tabaco. De hecho, si nadie fumara probablemente no se habría descubierto nunca.
Así lo ha asegurado la coordinadora del Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, la doctora Beatriz Lara, que reconoce que se trata de una enfermedad "altamente infradiagnosticada" y, de hecho, apenas un 5 por ciento de estas 12.000 afectados saben que la padecen.
Este trastorno se caracteriza por una alteración genética que afecta a la producción de la proteína alfa-1 antitripsina, sintetizada generalmente por el hígado, que a su vez es clave para la defensa del pulmón.
La principal consecuencia de este déficit es la aparición de enfisemas pulmonares pocos años después de que el paciente entre en contacto con el tabaco, de forma activa o pasiva, y su diagnóstico precoz es bastante complicado.
"En algunos casos, esta proteína anormal queda acumulada en el hígado, lo que puede producir alteraciones hepáticas graves de niños", ha explicado la doctora Lara en declaraciones a Europa Press. Sin embargo, esto sucede en apenas un 10 por ciento de los casos.
Generalmente, ha reconocido esta experta, los afectados suelen tener una infancia normal y cuando llegan a la edad adulta y empiezan a fumar, comienzan a presentar a enfisemas "muy graves", "como si llevaran fumando desde hace 60 años".
"Habiendo fumado muy poco, y a lo mejor con apenas 30 o 35 años, tienen un enfisema muy grave y están en trasplante de pulmón", ha advertido.
En estas personas, el tratamiento consiste en aportar la proteína que les falta en la sangre mediante una especie de transfusión. No obstante, esta experta ha asegurado que la clave está en evitar el tabaco, ya que esto les puede permitir llevar una vida normal y no desarrollar enfisemas.
"Si no fumas puede que nunca llegues a saber que tienes esta enfermedad y, si lo haces, te puedes encontrar a una edad muy joven con un problema muy serio", ha explicado.
Mientras tanto, se trata de generalizar el diagnóstico genético, que se aplica ya a aquellos niños que padecen una enfermedad hepática y a aquellos familiares de los pacientes diagnosticados, para ver si hay alguno más que no ha tenido síntomas pero puede tener la enfermedad.
No obstante, en estos casos el diagnóstico es ya tardío y el pulmón ya está dañado. "Lo mejor sería que nadie fumara, y es que así a lo mejor nunca habríamos descubierto esta enfermedad", ha concluido la enfermedad.
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