Falta mucho para una predicción eficaz del riesgo de enfermedad, señalan expertos

Tomar en cuenta los genes y el ambiente mejora la precisión en apenas 1 a 3 por ciento, muestra un estudio

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Mary Elizabeth Dallas

Traducido del inglés: viernes, 25 de mayo, 2012

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Genes y terapia genética

JUEVES, 24 de mayo (HealthDay News) -- La información detallada sobre la genética de una persona y sus factores de riesgo ambientales no cambia significativamente la predicción de su riesgo de enfermedad, según resultados de un nuevo estudio de simulación.

Los investigadores, de la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Harvard, dijeron que se necesita mucha más investigación antes de que la información sobre las variantes genéticas de los pacientes pueda en realidad ayudar a los médicos a prevenir o tratar ciertas afecciones.

"En general, nuestros hallazgos sugieren que habrá que comprender la potencial complejidad de los factores genéticos y ambientales relacionados con la enfermedad a una escala mucho mayor de lo que se esperaba antes para que resulten útiles en la predicción del riesgo", señaló en un comunicado de prensa de la Harvard el autor del estudio Hugues Aschard, investigador del departamento de epidemiología. "Es probable que el camino a una predicción eficaz del riesgo genético, si es que existe, sea largo", añadió.

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores examinaron si la predicción del riesgo de enfermedad para el cáncer de mama, la diabetes tipo 2 y la artritis reumatoide mejoraría o no si se consideraran los factores de riesgo ambientales junto con el riesgo genético. Los autores llamaron a la interacción de factores genéticos y ambientales un "efecto sinérgico".

Los investigadores simularon una amplia variedad de interacciones posibles entre los factores de riesgo ambientales y los marcadores genéticos de riesgo comunes relacionados con las tres enfermedades, para determinar si ese modelo simulado mejoraría la predicción del riesgo.

Para el cáncer de mama, se consideraron 15 variantes genéticas comunes asociadas con la enfermedad, más ciertos factores ambientales, como la edad de la menarquía y el primer parto, y el número de parientes cercanas con cáncer de mama. Para examinar la diabetes tipo 2, los investigadores observaron 31 variantes genéticas junto con factores de riesgo como los antecedentes familiares, la obesidad, el tabaquismo y la actividad física. Para la artritis reumatoide, tomaron en cuenta 31 variantes genéticas, además del tabaquismo y la lactancia materna.

Sin embargo, esos modelos de enfermedad no mostraron una mejora significativa en la predicción del riesgo, y los investigadores concluyeron que con este método, la sensibilidad de la predicción del riesgo no mejoraría en más de uno a tres por ciento.

"Los modelos estadísticos de la sinergia entre los marcadores genéticos no 'cambian el panorama' en términos de la predicción del riesgo en la población general", señaló Aschard.

Peter Kraft, autor principal del estudio y profesor asociado de epidemiología de la Facultad de Salud Pública de la Harvard, añadió que "para la mayoría de personas, el consejo del médico será exactamente igual antes de ver una prueba genética para una enfermedad particular que después de verla".

Los autores del estudio anotaron que la investigación adicional sobre las interacciones entre genes y ambiente puede proveer importantes pistas sobre las causas de la enfermedad, lo que podría llevar a una mejor prevención y tratamiento.

El estudio fue publicado en la edición en línea del 24 de mayo, y aparecerá en la edición impresa del 8 de junio, de la revista American Journal of Human Genetics.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: Harvard School of Public Health, news release, May 24, 2012

HealthDay