Los genomas de dos personas difieren en casi el 1 por ciento

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ESPAÑA
IDENTIFICAN UNA DIFERENCIA DE UNAS MIL VARIANTES
Los genomas de dos personas difieren en casi el 1 por ciento
Más de mil variantes de número de copias o CNV separan el genoma de una persona del de otra. El estudio más preciso sobre variabilidad genética humana realizado hasta el momento, que se publica hoy en Nature, explica la diversidad entre individuos y grupos.

DM. LONDRES - Jueves, 8 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. El análisis más exhaustivo de la variabilidad genética humana revela datos que podrían ser útiles frente a ciertas patologías humanas

Un trabajo internacional ha descrito el mapa más preciso de cambios en la estructura genómica del hombre. Según publica hoy Nature, de la investigación surgirán nuevas herramientas para profundizar en el papel de estas diferencias en el ámbito patológico.

Matt Hurles, uno de los coordinadores del estudio, revela el hallazgo de 75 regiones genómicas que se pueden encontrar en más de una misma localización (jumping genes, en inglés, también conocidos como transposones). Hurles, del Instituto británico Wellcome Trust Sanger, cree que las variantes de número de copias o CNV (del inglés Copy Number Variant) que se han caracterizado son un paso importante, pero advierte que no es el definitivo, pues estas variantes no tienen aún un vínculo fuerte con la enfermedad humana.

Según los investigadores, dos genomas individuales difieren en más de mil CNV, lo que supone alrededor del 0,8 por ciento de una secuencia genómica. Además, se han descubierto más de 250 genes que pueden perder una de sus dos copias sin que esto produzca consecuencias, y otros 56 que pueden fusionarse y crear nuevos genes.

El equipo al que pertenece Hurles participó en un ensayo multicéntrico que hace tres años también publicó en Nature el primer mapa de variantes de número de copias o CNV.

En aquel trabajo, diversos centros de todo el mundo -incluida España- analizaron muestras de sujetos sanos. Las variantes identificadas no parecían causar enfermedad alguna. El análisis que se presenta ahora redefine las cifras obtenidas entonces y, por ejemplo, pasa de los cerca de 1.400 CNV que se establecieron a los mil actuales.

Historia de la diversidad
Los primeros seres humanos anatómicamente modernos aparecieron en África hace unos 200.000 años, y hace 50.000 salieron de allí para poblar Asia, Australia, Europa y finalmente América. En este tiempo, las barreras geográficas separaban a la humanidad en grandes grupos, fundamentalmente con las líneas continentales, y eso redujo el flujo genético entre ellos. Aunque también existían barreras geográficas y culturales dentro de los grandes grupos, fueron menores.

La historia de la demografía humana, además de la selección, ha dado lugar a un complejo modelo de diversidad genética. La unidad básica de esa diversidad es el polimorfismo. Muchos de esos polimorfismos implican sólo uno o unos pocos nucleótidos, pero algunos también incluyen segmentos más amplios de material genético.

La presencia de polimorfismos encabeza la diversidad genética a nivel individual, hasta el punto de que dos personas nunca coinciden en su ADN, salvo si son gemelos. Los alelos de algunos polimorfismos se encuentran también en frecuencias significativamente diferentes entre grupos geográficos. Un ejemplo extremo de ello sería el gen de la pigmentación SLC24A5: un alelo de este gen que contribuye a la pigmentación está presente en la mayoría de los europeos, pero ausente en orientales y africanos. Cada vez más datos apoyan que algunos de los polimorfismos diferenciados geográficamente son funcionales, lo que significa que pueden resultar en diferentes resultados biológicos, como la pigmentación, la adaptación dietética y la resistencia a patógenos (lo que se ha probado con bastante consistencia) y el metabolismo, desarrollo físico y biología cerebral (más preliminar).
(Nature DOI: 10. 1038/ nature08501).