Un fármaco ayuda a 'suavizar' la dieta del paciente con PKU

Jaume Campistol

Diariomedico.com
ESPAÑA
El dihidrocluro de sapropterina amplía los alimentos permitidos
Un fármaco ayuda a 'suavizar' la dieta del paciente con PKU
Los pacientes con PKU deben seguir una dieta muy restrictiva, que puede resultar difícil de cumplir. El dihidrocloruro de sapropterina contribuye a relajar estas prohibiciones alimentarias y con ello a mejorar el aporte nutricional y la calidad de vida de estas personas.

Rafa M. Marín | Sonia Moreno - Lunes, 5 de Octubre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llave conceptual:
1. La dieta que siguen los pacientes con PKU se asocia a carencias nutricionales, como el déficit de niveles de ácidos grasos poliinsaturados.

El cribado de las enfermedad metabólicas se realiza desde 1987 a los recién nacidos en toda España con la prueba del talón para determinar entre otras patologías, la fenilcetonuria (PKU). Esta anomalía metabólica recesiva autosómica afecta a la capacidad del organismo para metabolizar la fenilalanina (Phe), un aminoácido esencial que se aporta con la alimentación habitual; en condiciones metabólicas normales, una pequeña cantidad de Phe se utiliza en la síntesis de proteínas y el resto se hidroliza formando tirosina (Tyr). Para que el proceso de hidroxilación tenga lugar eficazmente, se requiere la acción de la enzima fenilalanina hidroxilasa y la del cofactor tetra hidrobiopterina (BH4).Las principales manifestaciones de la patología son el retraso mental, la epilepsia y los rasgos autistas.

El tratamiento se basa en la restricción dietética para mantener la concentración plasmática de Phe dentro de los límites seguros. Según comenta Jaume Campistol, jefe del Servicio de Neurología y coordinador de la Unidad de Fenilcetonuria del Hospital San Juan de Dios, en Barcelona, "sabemos que cuando se instaura un tratamiento precoz, preferentemente antes de los dos meses de vida, la evolución es excelente. De hecho, tenemos niños diagnosticados y tratados precozmente en nuestro servicio que han terminado carreras universitarias; por el contrario, si se detecta tarde, aparecen los problemas neurológicos y la mejoría es bastante menor". El equipo de Campistol sigue en la actualidad a 133 pacientes, de los que 114 se controlan periódicamente. Se estima que en España la PKU tiene una prevalencia de entre 12 y 16 casos por cien mil personas.

La restricción dietética a la que están obligados los pacientes con PKU es muy dura: están excluidas carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y algunas hortalizas. "Se parece a una dieta vegetariana restrictiva. A partir de determinada edad, normalmente al llegar a la adolescencia, el cumplimiento de la dieta empeora, porque se hace más duro respetar todas las restricciones".

Hace varios años Campistol empezó a administrar el cofactor BH4 a determinados pacientes con PKU para ampliar sus opciones alimentarias. Sin embargo, este producto, que se utilizaba como uso compasivo, ha dejado de fabricarse por la compañía suiza Schircks. En su lugar, ha aparecido un derivado, el dihidrocloruro de sapropterina, comercializado en España desde junio como Kuvan, por Merck Serono. Campistol destaca que este fármaco tendrá un impacto importante en la calidad de vida de los pacientes con PKU seleccionados, básicamente los que tienen niveles moderadamente altos de Phe. Kuvan se administra con la principal comida del día y resulta bien tolerado.

El neuropediatra ha aludido a una serie de 51 pacientes que estaban con BH4 y dieta libre (aunque controlada) y otros 22 con BH4 y dieta. "Pronto presentaremos resultados sobre nueve pacientes que llevan cinco años con BH4 y dieta libre, pero controlada, y que indican que no presentan déficit de ácidos grasos poliinsaturados".