Asocian cuatro regiones del genoma a mayor riesgo de LLC - DiarioMedico.com

Ramón Gomis, Emili Montserrat, Marina Geli, José Montilla, Ellías Campo y Raimon Belenes

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ESPAÑA
PREDISPOSICIÓN A LA LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA
Asocian cuatro regiones del genoma a mayor riesgo de LLC
La leucemia linfática crónica se ha asociado con un fuerte componente familiar. No obstante, hasta ahora se carecía de bases científicas sobre la predisposición genética. Un estudio internacional aporta nuevas pistas que refuerzan el componente genético en esta enfermedad.

Karla Islas Pieck. Barcelona - Viernes, 8 de Enero de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Los resultados del trabajo confirman, por primera vez, que la susceptibilidad genética es un factor de riesgo para desarrollar esta enfermedad
2. Los hallazgos ponen de relieve la necesidad de profundizar aún más en el estudio de estas regiones del genoma para buscar posibles dianas terapéuticas

Un estudio internacional en el que han participado investigadores del Hospital Clínico de Barcelona y de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, y que se publica en el último número de Nature Genetics, describe cuatro regiones del genoma asociadas con un mayor riesgo de desarrollar leucemia linfática crónica (LLC).

En concreto, se trata de las posiciones denominadas 2q37.3, 8q24.21, 15q21.3 y 16q24.1, que se han validado como factores de predisposición genética a esta enfermedad en poblaciones de pacientes de Inglaterra, España y Suecia.

En esta investigación, que se ha coordinado desde el Instituto de Investigación del Cáncer del Reino Unido, han participado Elías Campo, director clínico del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínico de Barcelona y catedrático de Anatomía Patológica de la Universidad de Barcelona; Anna Enjuanes, de la Unidad de Hemopatología del mismo hospital; y Emilio Montserrat, director del Instituto Clínico de Enfermedades Hematológicas y Oncológicas y coordinador del Programa de Hematología y Oncología del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps).

Además, el grupo que dirige Ángel Carracedo, de la Fundación Gallega de Medicina Genómica (Ciberer), de la Universidad de Santiago de Compostela, ha realizado el genotipado de las muestras y ha aportado los controles de la población española.

Elías Campo, que también es coordinador español del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, ha explicado a Diario Médico que estos resultados, fruto del análisis de datos de 2.503 pacientes y 5.789 controles, confirman por primera vez que la susceptibilidad genética es un factor de riesgo para el desarrollo de la leucemia linfática crónica.

Antecedentes
Estudios previos de diferentes grupos de investigación ya habían puesto sobre la mesa algunas diferencias entre regiones del genoma de las personas con LLC y la población general, "lo que hace pensar que esas regiones pueden incrementar el riesgo de desarrollar esta enfermedad", ha señalado el investigador.

En un artículo publicado en diciembre de 2008 en la revista Cancer Research, este mismo grupo de trabajo ya había presentado una muestra de 692 casos y 738 controles que identificaba que la variación en determinados genes inmunorreguladores estaba relacionada con el riesgo de padecer este tipo de leucemia.

Los nuevos hallazgos validan estas hipótesis y ponen de relieve la necesidad de profundizar aún más en el estudio de estas regiones del genoma para buscar posibles herramientas diagnósticas y terapéuticas.Por el momento, esto no se podrá trasladar a la práctica clínica, ya que el riesgo de esta enfermedad es relativamente bajo.

El proyecto ha sido financiado por el Wellcome Trust, además de contar con la financiación de la Fundación Genoma España, la Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología y la Red Temática de Investigación Cooperativa en Cáncer del Instituto de Salud Carlos III.

LOS PRIMEROS PASOS DEL CONSORCIO
Elías Campo, director Clínico del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínico de Barcelona, ha presentado los primeros resultados del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, que ya cuenta con el consentimiento de más de 100 pacientes para analizar sus muestras biológicas. Desde el inicio de las actividades de este proyecto internacional, que congrega a científicos de ocho países, se ha recogido el material biológico para el análisis genómico de 50 pacientes y está previsto obtener el genoma completo de diez de ellos durante la primavera del presente año.El presidente de la Generalitat de Cataluña, José Montilla, y la consejera de Salud, Marina Geli, han visitado el Hospital Clínico de Barcelona para conocer de primera mano el proyecto de investigación sobre el genoma de la leucemia linfática crónica.Esta plataforma mundial, anunciada en noviembre de 2008 por el Ministerio de Ciencia e Innovación, pretende generar un catálogo completo de todas las alteraciones del genoma de medio centenar de tipos de tumores de alto impacto. El objetivo concreto de los investigadores españoles es descifrar el genoma de la leucemia linfática crónica, uno de los tumores más frecuentes en el mundo occidental y del que las numerosas y punteras investigaciones efectuadas en Cataluña y en el resto de España cuentan con un amplio reconocimiento internacional.