200 genes darían ventaja selectiva a los seres humanos

Un estudio identifica proteínas que han evolucionado más rápidamente en los humanos que en otros primates.

Karla Islas Pieck. Barcelona | karla.islas@diariomedico.com | 21/07/2014 16:59

Mar Albà, Jose Luis Villanueva, Macarena Toll, Núria Radó, Steve Laurie Magda Gayà y Cinta Pegueroles, del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y la Universidad Pompeu Fabra. (DM)

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Un estudio en el que han participado científicos del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB) del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), en Barcelona, ha identificado unos 200 genes que han evolucionado más rápidamente en los humanos que en otros primates y que podrían explicar la ventaja selectiva de esta especie durante los últimos 5 millones de años.

El estudio, que publica la revista BMC Genomics, ha utilizado nuevos datos genéticos humanos fruto de iniciativas como el Proyecto 1000 Genomas, impulsado por un consorcio internacional formado por centros de Estados Unidos, Alemania, Reino Unido y China con el objetivo de crear un mapa de alta resolución de las principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana.

Según ha explicado Mar Albà, profesora Icrea y coordinadora del grupo de investigación en Genómica Evolutiva del IMIM, esta información genómica también es de gran utilidad para comprender la evolución humana. "Esta variación en los genes nos da una medida de la proporción de cambios de aminoácidos que una proteína típicamente tiene mientras conserva su función. Una vez que tenemos este valor, podemos contar las diferencias con la proteína ancestral de humanos y chimpancés y, si encontramos que ha habido más cambios de los esperados, es porque la función de la proteína posiblemente ha cambiado durante la evolución de los humanos".

Las mutaciones en los casi 200 genes que se han estudiado en este trabajo son propias de los humanos y se sabe que muchos de ellos codifican diferentes proteínas neuronales

Ha distinguido entre los cambios en los genes que afectan a la función en las proteínas y los que no, lo que permite detectar los que podrían tener una relevancia evolutiva. "En la mayor parte de los cambios encontramos que la proteína funciona igual".
Los cambios en los casi 200 genes que se han podido identificar en este trabajo son propios de los humanos y la mayoría de ellos codifican proteínas neuronales que se expresan en el cerebro y que podrían tener funciones importantes en este órgano. Los hallazgos no descartan que los chimpancés hayan experimentado otras mutaciones distintas.

Según ha detallado Magdalena Gayà, que ha trabajado en el grupo de Albà y actualmente es investigadora del Instituto de Biotectonología y de Biomedicina (IBB) de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), "si una mutación incrementa las posibilidades de supervivencia del individuo que la lleva, tendrá tendencia a hacerse prevalente en la población. La nueva proteína habrá cambiado su función respecto a la ancestral. Estos son los tipos de cambios que nos interesa identificar para entender cómo los humanos se han adaptado al entorno".

Ahora será interesante ver si otras especies de humanos, como los neandertales, tenían la misma versión de la proteína que los humanos modernos.