Investigadores del CIBERNED descubren el papel de la proteína tau en la enfermedad de Huntington

Madrid (24/07/2014) - Redacción

El papel de la proteína tau, asociada a procesos neurodegenerativos, era hasta ahora desconocido en la enfermedad de Huntington; su análisis podría presentar nuevas vías terapéuticas para la enfermedad, al englobarla dentro del grupo de las tauopatías, entre las que se encuentra la enfermedad de Alzhéimer

La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo de transmisión genética que provoca movimientos involuntarios, alteraciones psiquiátricas y demencia causados por una mutación en el gen de la huntingtina (HTT) consistente en la expansión del número de repeticiones de un triplete CAG (citosina-adenina-guanina).

El papel de la proteína tau, asociada al funcionamiento de unos componentes del citoesqueleto (los microtúbulos) responsables de la formación y mantenimiento de la morfología neuronal y de sus conexiones específicas, había sido hasta ahora estudiado en un determinado grupo de enfermedades neurodegenerativas, pero se desconocía que jugara un papel en la enfermedad de Huntington.

Un artículo publicado en la revista 'Nature Medicine', realizado por investigadores de CIBERNED pertenecientes al Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), con la colaboración del grupo de CIBERNED del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y la VU University Medical Center de Amsterdam, muestra cómo el ARNm de sujetos con la enfermedad de Huntington presenta alteraciones similares a las producidas en las enfermedades conocidas como tauopatías (demencia frontotemporal, enfermedad de Alzheimer, parálisis supranuclear progresiva y degeneración corticobasal, entre otras), que provocan un desbalance en los subtipos de la proteína tau y el aumento de los niveles totales de la proteína en los cerebros junto con depósitos de tau en forma de varilla a lo largo de los núcleos neuronales.

Estas alteraciones de tau en la enfermedad de Huntington podrían explicar por qué esta es la única de las enfermedades por expansión de tripletes CAG que cursa con afectación de los ganglios basales del cerebro y con demencia cortical. Además, esta relación directa entre tau y la enfermedad de Huntington sugiere que, o bien la terapia génica o bien terapias con pequeñas moléculas relacionadas con tau que se encuentran en fase de desarrollo para algunas tauopatías podrían también ser útiles para el tratamiento de la enfermedad.

Según José Javier Lucas, director del estudio, y Marta Fernández-Nogales, primera firmante del artículo, "este hallazgo nos ha permitido identificar a la proteína tau como mediadora de la enfermedad de Huntington y, por tanto, las investigaciones sobre esta enfermedad se beneficiarán de lo mucho que ya se conoce sobre tau dado su papel en el Alzheimer y otras tauopatías. Por otro lado, los depósitos de tau en forma de varilla detectados en el Huntington no se conocían en el Alzheimer y podrían aportar nuevas claves para el estudio de ésta y las demás tauopatías".