Polimorfismos de la vitamina D, implicados en el riesgo de celiaquía

Un nuevo estudio desmuestra que los familiares de primer grado de pacientes celiacos tienen un mayor riesgo de padecer esa misma enfermedad que la población general.

Redacción Madrid | 16/07/2014 16:39

Un conjunto de polimorfismos del gen receptor de la vitamina D está presente en una proporción mayor en la población control en comparación con la celiaca. Así, la población que no tuviera ese tipo de genes tendría un riesgo mayor de ser celiaca, según la tesis de Javier Eizaguirre Arocena, especialista en Pediatría, presentada en la UPV/EHU.

La mayoría de los pacientes celiacos tienen unas moléculas genéticas denominadas HLA DQ2 y HLA DQ8. Sin embargo, hasta un 30 por ciento de la población normal, no celiaca, también tiene esas mismas moléculas genéticas. Por eso, en la actualidad se investigan otros genes implicados en la enfermedad. Los familiares de primer grado de los pacientes celiacos tienen un riesgo mayor de padecer la enfermedad que la población general. La enfermedad afecta a un 1 por ciento de la población, aunque la mayoría no está diagnosticada. Para su desarrollo es necesaria una predisposición genética y una influencia ambiental.

La ausencia esta variación polimórfica de la vitamina D parece aumentar el riesgo de padecer enfermedad celiaca en un 2,6 por ciento

Estimar el riesgo
En el estudio llevado a cabo en la UPV/EHU, se han valorado las distintas variaciones o polimorfismos del gen receptor de la vitamina D. Y es que la vitamina D, además de cumplir sus funciones habituales -como la de ayudar al cuerpo a absorber el calcio en el intestino- también está relacionada con patologías autoinmunes.

El objetivo era determinar si "los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D, de alguna forma, estaban también relacionados con una enfermedad autoinmune, como es la enfermedad celiaca". En el estudio se agruparon 61 pacientes celiacos y sus 132 familiares de primer grado, y se los comparó con una población control compuesta por 88 pacientes vascos sin historia familiar ni personal de autoinmunidad. "Se han observado diferencias significativas entre ambas poblaciones en relación a los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D".

Eizaguirre concluye que "el genotipo FF del polimorfismo Fok I del gen receptor de la vitamina D está presente en una proporción mayor, estadísticamente significativa, en la población control, en relación a la población celiaca, por lo que la población que no tuviera este genotipo tendría un riesgo 2,6 veces mayor de ser celiaca. La presencia de este polimorfismo protegería de la enfermedad", añade.