miércoles, 8 de abril de 2015

Grandes divergencias en el riesgo atribuible a BRCA1 y 2 - DiarioMedico.com

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GENÉTICA Y GINECOLOGÍA

Grandes divergencias en el riesgo atribuible a BRCA1 y 2

Los autores creen que este estudio proporciona información valiosa sobre el riesgo asociado a dos genes.
Redacción. Madrid   |  08/04/2015 00:00



Un estudio que se publica hoy en JAMA y que ha contado con datos de más de 31.000 mujeres con alteraciones en los genes BRCA1 o BRCA2 revela que el riesgo de cáncer de mama y de ovario varía significativamente en función de la mutación de la que se trate.
Timothy Rebbeck, de la Universidad de Pensilvania, y sus colaboradores observaron que, de las 19.581 portadoras de mutaciones en BRCA1, el 46 por ciento fueron diagnosticadas de cáncer de mama, el 12 por ciento de cáncer de ovario, el 5 por ciento de ambos cánceres y el 37 por ciento no presentaron tumores. Entre las 11.900 portadoras de mutaciones en BRCA2, los porcentajes fueron, respectivamente, los siguientes: 52 por ciento, 6 por ciento, 2 por ciento y 40 por ciento. El análisis de los datos indicó que el riesgo de cáncer de mama y de ovario variaba en función del tipo y la localización de las mutaciones en BRCA1/2.
Los autores creen que este estudio proporciona información valiosa sobre el riesgo asociado a estos dos genes, pero se precisarán más investigaciones sistemáticas para poder determinar el riesgo absoluto de cáncer asociado a las diferentes mutaciones. Sólo así se dispondrá de evidencias científicas que justifiquen decisiones como la cirugía profiláctica.

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