Síndrome de Axenfeld-Rieger | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

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Síndrome de Axenfeld-Rieger

04/02/2015 05:51 PM EDT

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
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El síndrome de Axenfeld-Rieger envuelve un grupo de defectos que resultan de un atraso en la formación de una estructura en el embrión llamada cresta neural. Hay defectos en los ojos pero también puede haber problemas en otras partes del cuerpo. Los defectos de los ojos incluyen defectos en la córnea, en el iris y glaucoma. Puede haber también problemas en los dientes y los huesos del rostro (maxilar pequeño y labios muy grandes), protrusión del ombligo, aumento del espacio entre los ojos (hipertelorismo), problemas neurológicos, baja estatura, hipospadias y problemas del corazón. Es heredado de forma autosómica dominante.[1][2][3][4][5][6][7] 

Haga clic aquí para ver una imagen del ojo con sus partes.

Última actualización: 3/30/2015

Referencias

1. JD Brandt. Yanoff: Ophthalmology. St. Louis, MO: Mosby, Inc; 2004;
2. Traboulsi EI. A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. New York, NY: Oxford University Press, Inc; 2006;
3. Inci Irak-Dersu. Glaucoma, Secondary Congenital. eMedicine. 2008;http://www.emedicine.com/oph/topic141.htm. Accessed 2/6/2011.
4. Axenfeld-Rieger syndrome type 1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180500. Accessed 4/11/2011.
5. Axenfeld-Rieger syndrome type 3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602482 . Accessed 4/11/2011.
6. Axenfeld-Rieger syndrome type 2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601499. Accessed 4/11/2011.
7. Axenfeld-Rieger syndrome. Genetics Home Reference. June 2012;http://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome. Accessed 3/26/2014.