Síndrome de Goldenhar | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

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Síndrome de Goldenhar

04/02/2015 05:51 PM EDT

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
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El síndrome de Goldenhar es una condición en que hay varias malformaciones que están presentes desde el nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando el feto se está formando dentro del útero de la madre, en unas estructuras llamadas “primero y segundo arco braquial”. Estas estructuras forman el cuello y la cabeza. Las malformaciones principales del síndrome son la asimetría de la cara, problemas en los ojos, el oído y la columna vertebral. Las personas afectadas suelen tener un oído parcialmente formado (microtia) o totalmente ausente (anotia), tumores no cancerosos (benignos) en el ojo (quistes dermoides oculares) y anomalías de la columna vertebral. El síndrome de Goldenhar también puede afectar el corazón, los pulmones, los riñones y el sistema nervioso central.[1][2] Todavía no se sabe la causa de la enfermedad.[1][2][3][4] El síndrome de Goldenhar hace parte de un grupo de enfermedades conocido como microsomia hemifacial que incluye condiciones parecidas entre sí. No se sabe si realmente son condiciones deferentes o parte de un mismo problema con diferente severidad.[3]

Última actualización: 3/23/2015

Referencias

1. Hemifacial Microsomia. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). October 27, 2014;http://omim.org/entry/164210. Accessed 8/8/2013.
2. Rollnick BR & Kaye CI. Oculo-auriculo-vertebral anomaly. On: Buyse M.D. Birth Defects Encyclopedia. Center for Birth Defects Information Services. Dover, MA: 1990; 1272-1274. Accessed 3/23/2015.
3. Heike CL, Luquetti DV, and Hing AV. Craniofacial Microsomia. GeneReviews. October 9, 2014;http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5199/. Accessed 10/9/2014.
4. Síndrome de Goldenhar. Orphanet. Febrero 2005; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=499. Accessed 3/6/2015.